Аннотация 
Эта книга — перевод одного из знаменитейших руководств по диагностике врожденных болезней, которое учит врача замечать внешние признаки нарушенного развития ребенка и складывать увиденное в целостную картину наследственного синдрома. В ней имеются общие главы, посвященные нормальному внутриутробному развитию человека, основам генетики, принципам медико-генетического консультирования, обзору малых аномалий развития и принципам дифференциальной диагностики. Приводятся диаграммы физического развития для проверки основных антропометрических показателей. Специальные главы охватывают около 300 врожденных болезней — как те, которые известны человечеству уже несколько веков, так и описанные всего 10—15 лет назад. Главы предваряются кратким историческим экскурсом, затем описываются симптомы болезни, ее прогноз, этиология и принципы диагностики. Тексту сопутствуют цветные фотографии больных и схемы патогенеза болезней. В отличие от других книг подобного рода, где синдромы перечисляются в алфавитном порядке, здесь они для удобства сгруппированы по ведущим признакам. В конце книги дан перечень типичных симптомов, облегчающий диагностический поиск. 
Руководство предназначено генетикам, педиатрам, неонатологам, тератологам и врачам общей практики. 

Содержание 
Введение • Классификация пороков развития 
Описание болезней • Хромосомные болезни • Сильная низкорослость без остеохондродисплазии • Умеренная низкорослость с аномалиями лица и половых органов • Преждевременное старение • Ускоренный рост в раннем детстве • Поражение головного мозга и нервно-мышечные нарушения • Синдромы с преимущественным поражением лица • Синдромы с преимущественным поражением лица и конечностей • Синдромы с преимущественным поражением конечностей • Хондродисплазии • Хондродисплазии с остеосклерозом • Краниосиностозы • Другие скелетные дисплазии • Болезни накопления • Наследственные болезни соединительной ткани • Гамартоматозы • Эктодермальные дисплазии • Синдромы, вызванные тератогенным воздействием • Другие синдромы • Некоторые секвенции • Некоторые спектры • Некоторые ассоциации 
Подходы к дифференциальной диагностике • Задержка роста, умственная отсталость, артрогрипоз, наружные половые органы промежуточного типа 
Морфогенез и его нарушения 
Генетика и медико-генетическое консультирование 
Малые аномалии развития в диагностике врожденных болезней 
Возрастные антропометрические нормы 
Приложения и указатели • Указатель синдромов по признакам • Схема записи хромосомных аномалий • Развитие зародыша и плода • Словарь терминов • Предметный указатель 

Просмотреть отдельные разделы 

Содержание 
Синдром Дауна 
Синдром Смит—Магенис 
Гелеофизическая дисплазия 
Синдром Марфана 

Источник: http://www.practica.ru/Books/nasledstv.html


Комментарии (0)

    Вы должны авторизоваться, чтобы оставлять комментарии.


    Синдром Смит-Магенис © 2010-2017.

    При использовании материалов ссылка обязательна!
    Написать письмо: info@smith-magenis.ru

    Яндекс.Метрика