Потому что при этом генетическом заболевании у человека в одной из двух 17-х хромосом, не хватает маленького кусочка генетического материала (включающего ген RAI-1), обозначаемого 11,2. Потеря генетического материала, в большинстве случаев, происходит случайно как результат делеции в 17-ой хромосоме (или мутации гена RAI-1) в ходе нормального деления клеток-предшественниц половых клеток родителей (отца или матери). Такое явление обозначается 17.11,2. Именно эти 5 цифр и составляют основную часть даты 17.11.2024 – число, месяц и тысячелетие.
Синдром встречается с частотой 1 случай на 25000 новорожденных и проявляется в нарушении развития ребенка, особенностях строения тела, характерных проблемах здоровья, специфических чертах характера и своеобразном поведения.
- В 1980 году В США врач-клиницист Энн Смит и цитогенетик Эллен Магенис описали первую группу детей с делецией 11.2 в 17-ой хромосоме.
- В 1990 году синдром получил свое название в честь открывших его врачей.
- В 1993 году по инициативе родителей одного из первых диагностированных детей в США было создано родительское сообщество PRISMS (Parents & Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome).
Сегодня PRISMS является далеко не единственным в мире родительским сообществом по синдрому Смит-Магенис. Однако эта ассоциация остается самой крупной и является международной по характеру и направлениям своей деятельности.
Наше русскоязычное родительское сообщество возникло аналогичным образом, но на 17 лет позже.
- В 1997 году в Канаде был диагностирован первый ребенок из России, сейчас это взрослая женщина, в этом году ей исполнилось 40 лет.
- В 2008 году ее мама опубликовала книгу о своем опыте воспитания дочери.
- В 2010 году был создан сайт «Синдром Смит-Магенис». Вокруг сайта начало собираться родительское сообщество.
- В 2020 году родительское сообщество пополнилось профессионалами (врачами, педагогами и психологами), заинтересовавшимися синдромом Смит-Магенис или уже имеющими опыт работы с такими детьми и взрослыми. Так возникло «Смит-Магенис Содружество родителей и специалистов (СМСрис)».
- С 2021 года общение родителей между собой и со специалистами происходит в закрытом чате на Telegram.
- К 17 ноября 2023 года мы обновили наш сайт, сделав его одинаково доступным с телефона, планшета и компьютера. В результате за прошедший год наше родительское сообщество значительно пополнилось (на 21 семью) и теперь насчитывает 56 семей, имеющих детей с подтвержденным синдромом Смит-Магенис, из разных городов России, Украины и Беларуси. Причем среди диагностированных есть как родные, так и приемные дети.
- 31 мая 2024 Минздрав включил синдром Смит-Магенис в перечень редких (орфанных) заболеваний под №289.
Вместе с тем мы продолжаем обращать внимание специалистов и родителей на факт НЕДОСТАТОЧНОЙ ДИАГНОСТИКИ синдрома Смит-Магенис в Российской Федерации, Украине и Беларуси. Прежде всего, на это указывает частота встречаемости синдрома, которая явно превышает число реально диагностированных в наших странах. Однако недостаточность диагностики становится еще очевиднее при знакомстве с интерактивной картой диагностированных с синдромом Смит-Магенис во всем мире (автор Сали Хант, Великобритания).
Недостаточная диагностика приводит к тому, что тысячи русскоязычных детей с синдромом Смит-Магенис остаются без правильного диагноза, попадают в общую группу детей с умственной отсталостью и остаются в ней на всю жизнь. Между тем, эти дети имеют специфические особенности развития, здоровья, характера и поведения, знание которых необходимо для эффективного медицинского сопровождения, воспитания, обучения, психологической поддержки и адаптации в обществе.
В большинстве городов Российской Федерации совсем не решена проблема социальной жизни и дневной занятости взрослых людей с ментальной инвалидностью, и в частности, с синдромом Смит-Магенис. В результате по окончании школы такие люди чаще всего оказываются полностью изолированными от общества в своих семьях.
Вот почему День информации о синдроме Смит-Магенис в России, Украине и Белоруси имеет особенно важное значение.
В этом году специально к этому дню мы
- публикуем лирическую зарисовку, написанную одной из наших мам к дню рождения своей взрослой дочери.
- предлагаем новую рамку-2024, которую можно скачать с нашего сайта. С помощью программы «PicCollage» вы легко вставите в эту рамку свою фотографию, а затем сможете использовать для привлечения внимания к проблемам детей и взрослых с синдромом Смит-Магенис.
Наденьте нашу рамку на фото профиля в своих социальных сетях и мессенджерах, примите участие в распространении информации о синдроме Смит-Магенис. Не оставайтесь в стороне от проблем людей с этим редким заболеванием и их семей! Расскажите о синдроме Смит-Магенис своим друзьям и коллегам, в медицинских, образовательных и досуговых учреждениях, социальных группах и профессиональных сообществах!
Приглашайте на наш сайт https://smith-magenis.ru/ родителей и всех заинтересованных специалистов! Мы будем чрезвычайно рады эффективному и плодотворному сотрудничеству!
