Почему был выбран именно этот день?
Потому что при этом генетическом заболевании у человека в одной из его 46-ти хромосом, а именно в 17-ой хромосоме, не хватает маленького кусочка генетического материала, обозначаемого 11,2. Потеря генетического материала, как правило, происходит случайно в ходе нормального деления клеток-предшественниц половых клеток родителей (отца или матери). Такое явление называется делецией и обозначается del 17.11,2. Именно эти 5 цифр и составляют основную часть даты 17.11.2025 – число, месяц и тысячелетие. Но один день — это ничтожно мало, чтобы что-нибудь успеть. Поэтому реально мы распространяем информацию о синдроме с начала и до конца ноября.
Благодаря распространению информации все больше семей, воспитывающих детей с проблемами, а главное — врачей, педагогов и психологов узнают о нашем синдроме. В результате ускоряется и улучшается диагностика. Вновь диагностированные обращаются к нашему сайту, вступают в наше родительское сообщество и получают информационную помощь и психологическую поддержку.
За последний год наше родительское сообщество пополнилось на 12 новых семей. В настоящий момент мы знаем о 68 русскоязычных семьях, имеющих родных или усыновленных детей с синдромом Смит-Магенис. Но и это очень мало, если учесть, что частота встречаемости синдрома в мире 1:25000.
А это означает, что сотни русскоязычных детей с синдромом Смит-Магенис остаются не диагностированными, попадают в общую группу детей с умственной отсталостью (УО) и остаются в ней на всю жизнь. Между тем, дети и взрослые с синдромом Смит-Магенис имеют характерные проблемы здоровья, специфические черты характера и особую манеру поведения, знание которых необходимо для эффективного медицинского сопровождения, воспитания, обучения, психологической поддержки и адаптации наших детей в обществе.
