Статьи

Как себя вести с человеком, у которого синдром Смит-Магенис?

Как себя вести с человеком, у которого синдром Смит-Магенис?

Клинический психолог, кандидат психологических наук Марина Цетлин продолжает.
Особенности поведения при синдроме Смит-Магенис

Особенности поведения при синдроме Смит-Магенис

Предлагаем вашему вниманию новый раздел в серию публикаций «Один шанс из 25.000». Автор - клинический психолог, кандидат психологических наук Марина Цетлин.

Наши дети 2023

Ролик создан родительским сообществом специально к 17 ноября — Международному дню информации о синдроме Смит-Магенис. Он рассказывает о различных сторонах жизни наших детей. В записи приняли участие 20 ребят из разных городов России, Украины и Белоруссии.
SMSAwarenessDay-2021

17 ноября – Международный день информации о синдроме Смит-Магенис. SMS Awareness Day

Прежде всего, почему выбран именно этот день? Потому что при этом генетическом заболевании у человека в одной из его 46-ти хромосом, а именно в одной из двух 17-х хромосом, не хватает маленького кусочка генетического материала, обозначаемого 11,2. Потеря генетического материала, в большинстве случаев, происходит случайно в результате делеции или мутации в ходе нормального деления клеток-предшественниц половых клеток родителей (отца или матери). Такое явление обозначается 17.11,2. Именно эти 5 цифр и составляют основную часть даты 17.11.2023 – число, месяц и тысячелетие.
SMSAwarenessDay-2021

17 ноября – Международный день информирования о синдроме Смит-Магенис

Прежде всего, почему выбран именно этот день? Потому что при этом генетическом заболевании у человека в одной из его 46-ти хромосом, а именно в одной из двух 17-х хромосом, не хватает маленького кусочка генетического материала, обозначаемого 11,2.

Победа в конкурсе «Личное дело» 2022

Бэла Юрьевна Кафенгауз и проект «Поддержка семей, имеющих детей с синдромом Смит-Магенис» стали победителями Третьей ежегодной Премии родительских инициатив «Личное дело» им. Ольги Александровны Власовой.
SMSAwarenessDay-2021

Всемирный день осведомленности о синдроме Смит-Магенис

17 ноября 2021 года – Всемирный день осведомленности о синдроме Смит-Магенис = International SMS Awareness Day.
«Ко дню синдрома Смит-Магенис»

«Ко дню синдрома Смит-Магенис»

автор — Надежда Пономарева.
Один шанс из 25.000

Один шанс из 25.000

Автор клинический психолог, кандидат психологических наук Марина Цетлин.
Особый ребенок

Особый ребенок

Особый ребенок. Исследования и опыт помощи. Вып. 12: науч.-практ. сб. – М. : Теревинф, 2021. – 376 с.

Всемирный день распространения информации о синдроме Смит-Магенис

17 ноября (17.11.20) – ежегодный всемирный день распространения информации о синдроме Смит-Магенис.
Синдром Смит-Магенис: клиникогенетическая характеристика и молекулярноцитогенетическая диагностика

Синдром Смит-Магенис: клиникогенетическая характеристика и молекулярноцитогенетическая диагностика

Хурс О.М., Румянцева Н.В., Исакович Л.В., Зобикова О.Л., Наумчик И.В., Политыко А.Д., Шорох Н.Г. Синдром Смит - Магенис: клиникогенетическая характеристика и молекулярноцитогенетическая диагностика // Педиатрия. Восточная Европа. 2015. № 1 (09). С. 31-40.
Smith Magenis Syndrome Through Our Logo

Всемирный день осведомленности о синдроме Смит-Магенис (СМС)

17 ноября - Всемирный день осведомленности о синдроме Смит-Магенис (СМС) - редком генетическом нейроповеденческом расстройстве с характерной и узнаваемой картиной нарушений в строении тела, поведении и развитии.
Ане 13 лет…

Ане 13 лет…

Эссе Надежды Пономаревой, мамы Ани, к дню рождения дочери.
Рожденные в августе и сентябре

Рожденные в августе и сентябре

Поздравляем с днем рождения  Соню (33 года), Амину ( 17 лет), Женю (17 лет), Машу (14 лет), Аню (13 лет) и Катю (10 лет), а также их родителей, братьев и сестер!
Поздравляем всех Вас с началом нового учебного года!

Поздравляем всех Вас с началом нового учебного года!

Дорогие друзья! Поздравляем всех Вас с началом нового учебного года! И особенно - наших первоклассников!

Рождественская ярмарка-2016

22 декабря 2016 г. состоялась Рождественская ярмарка «Особых мастерских» Технологического колледжа № 21. Предлагаем Вашему вниманию фото с этой ярмарки. Ярмарка проходила в мастерских на всех 4-х этажах колледжа.
Дорогие друзья! Поздравляем всех с началом нового учебного года!

Дорогие друзья! Поздравляем всех с началом нового учебного года!

Школа для нас — это не только новые знания и навыки, но и общение с друзьями и нашими прекрасными учителями.

9-я Международная конференция PRISMS «Наведение мостов надежды»

28-30 июля 2016 года в городе Сент-Луис (штат Миссури, США) состоялась 9-я Международная конференция PRISMS «Наведение мостов надежды» ("Building Bridges of Hope"). В конференции приняли участие более 300 членов SMS сообщества со всего мира, включая Францию, Австралию, Канаду, Мексику, Исландия, Норвегия, Соединенное Королевство, а так же более чем 35 штатов США.
From Russia with Love — 2

From Russia with Love — 2

Статья Б.Ю. Кафенгауз о дочери, о Технологическом колледже № 21 и о нашем русскоязычном родительском Смит-Магенис сообществе на страницах журнала SPECTRUM (winter 2016 г.) — издание американской ассоциации «PRISMS» — Parents and Researchers Interested in Smith Magenia Syndrome (в переводе на русский язык — Родители и Специалисты, Интересующиеся Смит-Магенис Синдромом).

Конференция PRISMS

Здравствуйте! Меня зовут Вера, мне 29 лет, я врач, в настоящее время живу в Нью-Йорке. Моя старшая сестра Соня болеет синдромом Смит-Магенис, она живёт в Москве вместе с родителями - Бэлой Кафенгауз и Александром Цетлиным. Вы их хорошо знаете так как они являются основателями этого сайта и нашего маленького российского СМС сообщества.
From Russia with Love

From Russia with Love

Статья Б.Ю. Кафенгауз о дочери в журнале SPECTRUM (winter, 2012 г.) — издание американской ассоциации «PRISMS» — Parents and Researchers Interested in Smith Magenia Syndrome (в переводе на русский язык — Родители и Специалисты, Интересующиеся Смит-Магенис Синдромом).
Жизненный путь с синдромом Смит—Магенис (СМС): Справочное пособие для школ

Жизненный путь с синдромом Смит—Магенис (СМС): Справочное пособие для школ

Барбара Хаас-Гивлер и Бренда Финукан. Перевод с английского Екатерины Гаевской.

Как устроены российские психоневрологические интернаты

Как устроены российские психоневрологические интернаты.

Отчет «PRISMS» за 2012 год

Годовой отчет американской ассоциации «PRISMS» (Parents and Researchers Interested in Smith Magenia Syndrome).

Где найти благожелательное жизненное пространство для «особых» молодых людей

Недавно я получила последний номер «Spectrum» (v.16, is.4) — новостной журнал американской ассоциации «Prisms». Мое внимание привлекли две статьи, посвященные жизни взрослых девушек с СМС. — Карлы и Молли.

Детей и взрослых с синдромом Смит-Магенис не так уж мало

Сколько насчитывает членов ассоциация «PRISMS»?
Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту, Атлас-справочник

Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту, Атлас-справочник

Авторы: Кеннет Л. Джонс Пер. с англ. А. Г. Азова, И. А. Ивановой, канд. мед. наук А. В. Мишарина, Н. А. Рабиевой, доктора мед. наук Г. Е. Руденской Редактор перевода А. Г. Азов 1022 страницы, 488 иллюстраций Издательство: «Практика», М., 2011
Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. Глава 5.12. Синдром Смит-Магенис.

Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. Глава 5.12. Синдром Смит-Магенис.

Автор: Мухин К. Ю., Холин Алексей Александрович, Петрухин Андрей Сергеевич Издательство: АртСервис Лтд, 2011 г.
Если «особый ребенок» вырос (часть II. Размышления по поводу психоневрологических интернатов)

Если «особый ребенок» вырос (часть II. Размышления по поводу психоневрологических интернатов)

Мы с мужем надоели нашей дочери. Она устала от непрерывной родительской опеки и жаждет самостоятельности.

Удалось завязать контакт с руководством «PRISMS» 

Удалось завязать контакт с руководством «PRISMS» («Parents and Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome»).
Если «особый ребенок» вырос (часть I. К нам вы успеете)

Если «особый ребенок» вырос (часть I. К нам вы успеете)

Автор: Б.Ю. Кафенгауз Статья написана специально для этого сайта. В ней автор рассказывает о творческих ремесленных мастерских, в которых обучаются и работают молодые люди с интеллектуальными и психическими нарушениями.
Ребенок с наследственным синдромом: Опыт воспитания.

Ребенок с наследственным синдромом: Опыт воспитания.

Автор: Кафенгауз Бэла Издательство: Практическая Медицина, 2008 г.
All About Me! One Family's Experience with Smith-Magenis Syndrome

All About Me! One Family’s Experience with Smith-Magenis Syndrome

Авторы: Shirley Dechaine with Ann C.M. Smith, M.A., D.Sc. (Hon), Genetic Counselor and R.Ellen Magenis, M.D., Clinical Geneticist/Cytogeneticist Издательство: Mountain Creek Publications, Tualatin, Oregon (U.S.A.), 2005