Клиническая картина

Соматические нарушения. Дородовое наблюдение показывает, что в 50%случаев СМС отмечается снижение двигательной активности плода. Дети с СМС обычно рождаются доношенными, с нормальными весом, длиной тела и окружностью головы. Отставание в весе и росте начинается в периоде новорожденности и постепенно усиливается. Примерно у 20%детей с СМС окружность головы ниже третьего возрастного процентиля (Smith & Gropman 2010).

Характерные черты лица— западение средней трети лица, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, вывернутая наружу мясистая верхняя губа, имеющая форму шатра, и микрогения — распознаются уже в периоде новорожденности (рис. 1). Нередко имеет место затрудненное вскармливание, ведущее к задержке физического развития. Причинами затруднений служат выраженная орально-моторная дисфункция с нарушением сосания и глотания, отказ от пищи определенной консистенции, желудочно-пищеводный рефлюкс. Мышечная гипотония наблюдается практически у всех детей. Она сопровождается гипорефлексией (в 84% случаев), общей сонливостью и апатией, как при синдроме Дауна.

Психоневрологические нарушения. На первом году жизни у детей с СМС отмечается задержка развития общих двигательных навыков и тонких движений. Нередко имеются нарушения сенсорной интеграции (Hildenbrand & Smith 2012).
Проспективное наблюдение за детьми младше одного года показало генерализованную мышечную гипотонию, орально-моторную дисфункцию и патологию среднего уха при соответствующих возрасту навыках общения и легких отклонениях в поведении (Wolters et al 2009). Грудные дети, страдающие СМС, редко плачут. Подавляющее большинство из них существенно меньше гулят и лепечут, чем их здоровые сверстники. Плач часто бывает хриплым. К возрасту 2—3года становятся очевидными общая задержка развития, отставание в речевом развитии (собственная речь развита значительно хуже, чем понимание речи) и дезадаптивное поведение (Gropman et al 2006, Wolters et al 2009).

До достижения ребенком возраста 12—18месяцев родители обычно не осознают серьезных проблем со сном; они часто описывают своего ребенка как «идеального» младенца с «легким характером», который «любит поспать» и почти не плачет. Однако недавние исследования с использованием сомнографии показали, что сон нарушается уже в возрасте 9месяцев и нарушения эти неуклонно прогрессируют на протяжении всего детства (Duncan et al 2003, Gropman et al 2006).

Соматические нарушения. В раннем детском возрасте характерные черты лица проявляются сильнее (рис.2 и 3); к внешним признакам синдрома присоединяются поведенческие нарушения. Выявляется патология глаз, в том числе косоглазие, прогрессирующая близорукость, аномалии радужки и/или микрокорнеа; с возрастом эта патология может усугубиться. Примерно у 60%больных в возрасте 4года и старше обнаруживают легкий или среднетяжелый сколиоз, чаще всего— среднегрудного отдела позвоночника. Однако аномалии позвонков, ведущие к сколиозу, имеют лишь немногие больные. Кисти и стопы остаются маленькими; у 67%больных отмечается низкорослость (рост менее пятого возрастного процентиля). Обычно имеются плоскостопие или высокие своды стоп, а также необычная походка. Многие больные страдают запорами.

Более чем у половины больных СМС выявляют гиперхолестеринемию (Smith et al 2002).

В детском возрасте многие больные страдают заболеваниями ЛОР-органов. Средний отит бывает у них по три и более раз в год, нередко требуя дренирования барабанной полости (у 85%) и угрожая кондуктивной тугоухостью (у 65%). У 78%больных отмечается гиперакузия, а именно, повышенная чувствительность к некоторым звукам (частотам), которые здоровыми людьми воспринимаются нормально (Smith et al 2007). Часто наблюдается патология гортани, в том числе полипы, узелки, отек и парез голосовых складок. У подавляющего большинства больных с СМС имеются небно-глоточная недостаточность и/или органическая патология голосовых складок, не связанная с перенапряжением голоса. Резко выражена оральная сенсорно-моторная дисфункция: слабость мышц языка, его асимметрия и/или ограниченная подвижность, неплотное смыкание губ (у 64%), патология неба (у 64%), открытый рот с выступающим языком, нередко— вытекание слюны изо рта. Нередки синуситы, требующие лечения антибиотиками.

Обилие патологии со стороны ЛОР-органов объясняет, почему нарушается функция голосового аппарата (охриплость); она же может служить одной из причин существенной задержки развития разговорной речи. При надлежащем вмешательстве с использованием комплексной программы развития навыков общения, включающей жестомимический язык, к школьному возрасту разговорную речь удается развить, однако почти всегда наблюдаются нарушения артикуляции. Интенсивность речи может быть слегка повышена, характерны высокий темп и умеренная импульсивность речи; голос обычно гнусавый, резкий, хриплый. Более чем у двух третей больных имеется тугоухость.

Психоневрологические нарушения. Задержка психического развития становится очевидной уже в раннем детском возрасте; у большинства детей старшего возраста и взрослых имеется легкая или среднетяжелая умственная отсталость. Когнитивный профиль имеет свои относительно слабые (последовательная обработка информации и кратковременная память) и относительно сильные стороны (долговременная память и замыкание восприятия, то есть способность воспринимать целостный образ, например зрительный, по отдельной его части).

В раннем и/или позднем детском возрасте становятся очевидными поведенческие расстройства, характерные для СМС. По мере взросления ребенка расстройства прогрессируют, что часто бывает приурочено к смене возрастного периода (18–24 месяца, поступление в школу, начало полового созревания). Битье головой о близлежащие предметы (кровать) может начаться уже в 18месяцев. На протяжении всего детства отмечаются нарушения сенсорной интеграции. Процесс обработки афферентной информации характеризуется диспропорцией порогов чувствительности к разным раздражителям и перепадами между активной и пассивной психической саморегуляцией (Hildenbrand & Smith 2012). У большинства больных нарушено внимание в сочетании с гиперактивностью или без нее.

Недавно было показано, что у 90% больных СМС оценки по Шкале социальной реактивности (Social Responsiveness Scale) попадают в диапазон аутизма (у 35%— легкий или среднетяжелый, у 55%— тяжелый) и с точки зрения клинической перспективы соответствуют критериям первазивного расстройства развития (заболевание осиI DSM— Руководства по диагностике и статистике психических болезней) (Laje et al 2010b). У детей с расстройствами аутистического спектра, особенно при наличии характерных для СМС поведенческих расстройств и стереотипий, нарушений глотания и сосания и орально-моторной дисфункции или расстройств сна с дневной сонливостью, СМС должен включаться в круг дифференциально-диагностического поиска (Smith & Gropman 2010). Терапевтические подходы, используемые при аутизме, будут полезны и при СМС.

Дезадаптивные формы поведения преобладают и представляют собой главную трудность для родителей и воспитателей. Они включают: частые вспышки гнева, требование внимания к себе (особенно от взрослых), импульсивность, отвлекаемость, непослушание, агрессию, склонность к самоповреждению и проблемы с отправлением естественных потребностей. Чем старше ребенок и чем больше степень задержки психического развития, тем сильнее выражено дезадаптивное поведение; нарушения сна— его верный предвестник (Dykens & Smith 1998, Arron et al 2011, Sloneem et al 2011). Из-за дезадаптивных форм поведения у многих больных не удается правильно оценить истинный уровень умственного развития.

Склонность к самоповреждению наблюдается у подавляющего большинства детей старше двух лет (Arron et al 2011, Sloneem et al 2011). Чаще всего они сами себя бьют (71%), кусают (77%) и/или щиплют (65%) (Dykens & Smith 1998). Распространенность самоповреждающего поведения и разнообразие его форм увеличиваются с возрастом (Finucane et al 2001). Чем глубже умственная отсталость, тем разнообразнее формы самоповреждающего поведения и тем сильнее они выражены. Две своеобразные формы самоповреждения отмечаются у 25—30%больных с СМС; это разрушение ногтей (онихотилломания) (Greenberg et al 1991) и введение инородных тел в естественные отверстия тела (полиэмболокойломания). Онихотилломания обычно превращается в проблему лишь в позднем детском возрасте, тогда как стремление засовывать в рот руки и посторонние предметы появляется в раннем детском возрасте и сохраняется тогда, когда эта привычка уже считается совершенно неприемлемой.

Дезадаптивные формы поведения у больных СМС отражают сложное взаимодействие между внутренними (физиологическими) и внешними факторами, в которое вмешивается также неравномерность психического развития, а именно несоответствие интеллектуальной деятельности эмоциональной сфере (Finucane & Haas-Givler 2009). С возрастом у многих больных СМС разрыв между умственным и эмоциональным развитием увеличивается, что создает детям старшего возраста и взрослым большие проблемы с адаптацией к социальной жизни.

Надежным клинико-диагностическим признаком СМС служит одна стереотипия: порывистое сжатие руками верхней половины тела (самообъятие) (Dykens et al 1997, Dykens & Smith 1998). Другие стереотипии включают стремление все засовывать в рот, в том числе собственные руки (у 54–69%), скрежетание зубами (у 54%), раскачивание туловища (у 43%), верчение и кручение предметов (у 40%). Сосание пальцев и перелистывание страниц, слюнявя палец, впервые описанные Dykens et al (1997), по-видимому, менее распространены, чем считалось ранее (личные наблюдения авторов).
Расстройства сна отмечаются у подавляющего большинства детей и взрослых с СМС. Для родителей и воспитателей, которые сами лишаются возможности выспаться, они представляют одну из главных трудностей (Foster et al 2010). Нарушения сна ярко проявляются в раннем детском возрасте. Исследования подтвердили, что больным свойственны затрудненное засыпание, частые пробуждения по ночам, причем на длительное время, и дневная сонливость. По мере взросления ребенка возрастают число и частота периодов дневного сна и уменьшается общая продолжительность ночного сна. Более чем у половины больных с СМС, которым проводилась полисомнография, снижен удельный вес быстрого сна (сна с быстрыми движениями глаз) (Greenberg et al 1996, Potocki et al 2000b). Данные актиграфии показывают, что по сравнению со здоровыми сверстниками у больных СМС начиная с грудного возраста (младше 1 года) до 8лет снижена и суточная продолжительность сна, и продолжительность ночного сна (Gropman et al 2006). До возраста 10лет отход ко сну не представляет особых трудностей, но во второй половине ночи нередки пробуждения (Gropman et al 2007). Дети постарше и подростки испытывают большие трудности с отходом ко сну (Gropman et al 2007).

Необходимо заметить, что из-за повреждений, наносимых ребенком самому себе, и/или инородных тел, вводимых в естественные отверстия тела (в частности, во влагалище), врачи могут сделать неправильный вывод о жестоком обращении с ребенком и/или развратных действиях по отношению к нему.

Соматические нарушения. Лицо становится более угловатым, его черты огрубляются, западение средней трети лица и прогения сохраняются, выступающие лобные бугры и сросшиеся густые брови нередко придают лицу хмурый, насупленный вид (рис.3). Половое созревание обычно проходит в нормальные сроки, однако возможны как преждевременное половое развитие, так и задержка полового развития.

Психоневрологические нарушения. Поведенческие расстройства с началом полового созревания обычно усиливаются, нарушения сна сохраняются. Данные актиграфии показывают возрастание трудностей с отходом ко сну (Gropman et al 2007). Появляется импульсивность, особенно у девушек (Martin et al 2006). В подростковом и зрелом возрасте на первый план выходят резкие перепады настроения и повышенная тревожность, порой с преобладанием реакций замирания и бегства. Нередки приступы ярости, нарастающие с возрастом. У некоторых девушек в пубертатном периоде начинается менструальная эпилепсия; припадки возникают во время менструации (Smith & Gropman 2010). Полиэмболокойломания и онихотилломания могут стать более выраженными. И у детей, и у взрослых преобладает введение инородных тел в ухо (одно или оба); введение инородных тел в другие естественные отверстия тела (нос, влагалище, задний проход) обычно наблюдается только после 15лет (Finucane et al 2001).

Для того чтобы оценить среднюю продолжительность жизни при СМС, в настоящее время не хватает данных; однако старейшая из описанных больных дожила до 88лет (Magenis, личное сообщение). В последний месяц жизни она вела себя как типичный больной СМС и лечилась от рецидива хронического синусита. За 4дня до смерти она перенесла правосторонний инсульт с развитием левосторонней мышечной слабости. Вскрытие не проводилось.

В отсутствие патологии жизненно важных органов можно ожидать, что продолжительность жизни не будет сильно отличаться от средней продолжительности жизни людей, страдающих умственной отсталостью.

Соматические нарушения. Черты лица становятся грубее, западение средней трети лица сохраняется, прогения становится резко выраженной из-за массивного подбородка. Сколиоз с возрастом усугубляется, низкорослость может сохраниться (Smith et al 2004). Агрессия, вспышки гнева, склонность к самоповреждению сохраняются, однако многие родители отмечают, что в зрелом возрасте больные становятся немного «спокойнее».