Синдром Смит-Магенис. В помощь родителям

Ведение больных

Симптоматическое лечение. Подключение к коррекционным программам для детей младшего возраста, затем к специальным общеобразовательным программам и программам профессионально-технического обучения. Логопедическая помощь, лечебная физкультура, реабилитация и особенно — метод сенсорной интеграции.

Психотропные средства могут усилить внимание и/или подавить гиперактивность. Медикаментозное лечение нарушений сна. Дневной стационар, временные госпитализации или предоставление няни на время отдыха родителей, а также социальная и психологическая поддержка семье.

Ежегодно комплексное обследование группой специалистов с целью выработки индивидуального плана обучения; оценка функции щитовидной железы; липидный профиль натощак; общий анализ мочи для выявления скрытых инфекций мочевых путей; выявление сколиоза; офтальмологическое обследование. 

Периодические консультации детских невропатолога и психиатра по психомоторному развитию и поведению. Наблюдение у оториноларинголога по поводу среднего отита и патологии придаточных пазух носа; исследование слуха для выявления кондуктивной и нейросенсорной тугоухости — ежегодно или по клиническим показаниям.

Подробности

Обследование после постановки диагноза

Сразу после постановки диагноза СМС рекомендуется провести обследование.

Какие обследования проводят

  • Сбор анамнеза с прицельным расспросом о состоянии всех систем органов на момент постановки диагноза.
  • Физикальное и неврологическое исследование.
  • УЗИ почек для выявления патологии почек и мочевых путей (имеется примерно у 20% больных с СМС); при наличии в анамнезе частых инфекций мочевых путей— урологическое обследование.
  • Эхокардиография для выявления патологии сердца (имеется менее чем у 45% больных с СМС); дальнейшее наблюдение— в зависимости от тяжести выявленной патологии.
  • Рентгенография позвоночника для выявления патологии позвонков и сколиоза (имеется примерно у 60% больных с СМС).
  • Биохимический анализ крови, иммуноглобулины (качественное определение), липидный профиль натощак (для выявления гиперхолестеринемии), показатели функции щитовидной железы.
  • Офтальмологическое обследование для выявления косоглазия, микрокорнеа, аномалий радужки и нарушений рефракции.
  • Комплексная оценка речевых расстройств.
  • Оценка калорийности рациона, выявление признаков желудочно-пищеводного рефлюкса и дисфагии, оценка орально-моторных навыков; при необходимости— обследование в полном объеме у специалиста.
  • Оториноларингологическое обследование для выявления патологии уха, горла и носа; особое внимание уделяют функциям уха и дефектам неба (расщелина неба, небно-глоточная недостаточность).
  • Регулярное исследование слуха для выявления кондуктивной и/или нейросенсорной тугоухости.
  • Комплексная оценка психического развития, в том числе двигательных, речевых, личностно-социальных и трудовых навыков и когнитивных функций.
  • Ранняя консультация реабилитолога и/или специалиста по лечебной физкультуре.
  • Сомнологический анамнез с прицельным расспросом о графике засыпаний и пробуждений и об особенностях дыхания. Уточнить характер нарушений помогает ведение дневника сна. При признаках нарушений дыхания во сне необходима полисомнография (исследование ночного сна) для исключения обструктивных апноэ во сне.
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ) при наличии эпилептических припадков для выбора противосудорожного препарата. У остальных больных с помощью ЭЭГ можно выявить субклинические эпилептические припадки, устранение которых способно улучшить внимание и/или поведение. При ухудшении поведения или внимания необходима повторная ЭЭГ.
  • МРТ или КТ головного мозга при наличии эпилептических припадков, очаговой неврологической симптоматики и других показаний.
  • Больным с более крупными делециями, затрагивающими 17p12, проводят: 1) Исследование функции надпочечников 2) Детальное исследование функции периферической нервной системы (при более крупных делециях, захватывающих генPMP22,— для выявления врожденной ранимости периферических нервов).
  • Оценка возможностей семьи по уходу за больным и потребностей семьи в социальной и психологической поддержке.
  • Медико-генетическое консультирование.

Рекомендации по лечению

  • Постоянное наблюдение у педиатра, соблюдение календаря прививок.
  • С грудного возраста — подключение к коррекционным программам для детей младшего возраста, затем к специальным общеобразовательным программам и программам профессионально-технического обучения.
  • Логопедическая помощь, лечебная физкультура, реабилитация и особенно — метод сенсорной интеграции.

В раннем детском возрасте усилия логопедов-дефектологов должны быть сконцентрированы на выявлении и лечении нарушений глотания и сосания, а также на развитии орально-моторных навыков.

Для развития навыков, связанных с глотанием и речью, лечение должно быть направлено на увеличение объема сенсорной информации, тренировку артикуляционного аппарата, укрепление мышц рта и глотки, подавление гиперчувствительности.

Использование жестомимического языка и комплексных программ развития навыков общения, например, с привлечением компьютерных технологий, в дополнение к традиционной логопедической помощи, по-видимому, улучшает способности ребенка к общению и положительно влияет на его поведение. Уровень речевого развития зависит от качества логопедической помощи и применения в раннем детском возрасте жестомимического языка.

Своеобразие процесса обработки сенсорной информации с возрастом может стать более выраженным. Знание относительно сильных и слабых сторон этого процесса помогает лицам, ухаживающим за больным СМС, соответствующим образом адаптировать требования и нагрузки, изменить обстановку, наладить общение больного с другими людьми. Возможность нарастания поведенческих расстройств по мере взросления больного ребенка говорит о том, что нужно начинать вмешательства в раннем детском возрасте и проводить их непрерывно; то же касается и обучения родителей (Hildenbrand & Smith 2012).

Как только появляются проблемы с поведением (обычно это происходит в младших классах), нужно разработать комплексный план их решения — в домашних условиях и в школе. Весьма эффективны школьные программы, предусматривающие индивидуальные занятия и учебный план, адаптированный к когнитивным и поведенческим особенностям больных СМС.

Сочетание умственной отсталости, тяжелых поведенческих расстройств и нарушений сна создает большую нагрузку на родителей больного и других детей. В семьях больных СМС депрессия, тревожные расстройства и стрессовые ситуации встречаются намного чаще, чем в семьях, где растет ребенок с неспецифической задержкой психического развития (Hodapp et al 1998, Foster et al 2010). Комплексный план помощи больным СМС обязательно должен предусматривать мероприятия по поддержке семьи.

Психотропные средства могут усилить внимание и/или подавить гиперактивность, однако нет ни одного препарата, который был бы эффективен во всех случаях (Laje et al 2010a). Детальный опрос большой когорты больных СМС (n= 62) об использовании ими психотропных средств показал, что многие одновременно применяют по несколько препаратов и/или перебирают препараты один за другим: эффективность такого подхода неысока. Бензодиазепины оказались наименее эффективными: их средняя оценка попала в диапазон «становится слегка хуже». По-видимому, эти препараты могут усугублять состояние больных СМС (Laje et al 2010a).

Психотерапия служит одним из методов коррекции поведения. Специальные педагогические методики, в которых делается упор на индивидуальное обучение, режим и порядок, позволяют свести к минимуму поведенческие эксцессы в школе.

Медикаментозное лечение нарушений сна. Лечение нарушений сна при СМС представляет собой насущную проблему и для врачей, и для родителей. Контролируемые клинические испытания схем лечения не проводились.

Большие надежды дали первые сообщения об эффективности мелатонина: прием препарата на ночь у отдельных больных улучшал сон и не вызывал серьезных побочных эффектов

Дозы мелатонина должны быть низкими (не превышать 3мг). Однако мелатонин относится к числу безрецептурных препаратов и не проверяется Управлением по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США, следовательно, дозировки могут быть неточны. Клинические испытания мелатонина не проводились, а между тем контролируемое испытание мелатонина в течение 4—6недель у страдающих СМС больных с тяжелыми нарушениями сна было бы очень полезным.

Единственное неконтролируемое испытание перорального b1-адреноблокатора ацебутолола (10мг/кг) с участием 9 больных СМС показало, что препарат подавляет дневной пик секреции мелатонина и, согласно субъективным оценкам, улучшает поведение (De Leersnyder et al 2001). Такое лечение, однако, не восстанавливало ночную концентрацию мелатонина в плазме.

В другом неконтролируемом испытании, проведенном той же исследовательской группой (De Leersynder et al 2003), дневная доза ацебутолола сочеталась с приемом мелатонина на ночь (6мг внутрь в 20:00). Такой подход позволил восстановить ночную концентрацию мелатонина в плазме и улучшить ночной сон: пробуждения по ночам прекращались. Родители также сообщали об улучшении поведения и концентрации внимания в дневное время. Противопоказания к приему b1-адреноблокаторов в числе прочего включают бронхиальную астму, легочную патологию, некоторые сердечно-сосудистые заболевания и сахарный диабет.

Прежде чем пробовать медикаментозное лечение, врач должен оценить состояние здоровья ребенка. Нужно также ознакомиться с его исходным графиком засыпаний и пробуждений.

  • Закрытая (например, прозрачным пологом) кровать, не позволяющая вылезать из нее во время сна.
  • Дневной стационар, временные госпитализации или предоставление няни на время отдыха родителей, а также социальная и психологическая поддержка семье позволяют создать оптимальную атмосферу для больного ребенка.
  • Выявление гиперхолестеринемии (имеется более чем у 50% больных СМС) и ее лечение: диета, медикаментозное лечение (по показаниям).
  • Ношение корригирующих линз при офтальмологических нарушениях.
  • При рецидивирующем среднем отите может потребоваться дренирование барабанной полости.
  • Использование слухового аппарата при тугоухости.
  • Лечение эпилептических припадков согласно общепринятым стандартам.
  • Лечение сколиоза, патологии сердца и почек согласно общепринятым стандартам. Сообщалось об опыте применения соматропина (препарат гормона роста) (Itoh et al 2004, Spadoni et al 2004), однако его эффективность в контролируемых исследованиях не оценивалась.

Наблюдение

Рекомендуется проводить ежегодно:

 

  • Комплексное обследование группой специалистов, включающей терапевта, реабилитолога и логопеда, и оценка физического и психического развития ребенка с целью выработки индивидуального плана обучения. Как дополнение к комплексному обследованию полезны периодические консультации детских невропатолога и психиатра по психомоторному развитию и поведению.
  • Показатели функции щитовидной железы, включая свободный Т4 и ТТГ.
  • Липидный профиль натощак.
  • Общий анализ мочи (для выявления скрытых инфекций мочевых путей)
  • Выявление сколиоза.
  • Офтальмологическое обследование.
  • Наблюдение у оториноларинголога по поводу среднего отита и патологии придаточных пазух носа.
  • Регулярное исследование слуха для выявления кондуктивной и нейросенсорной тугоухости (ежегодно или по показаниям).

Препараты и ситуации, которых следует избегать

Известен как минимум один случай, когда прием атомоксетина (Страттера) вызвал у девочки-подростка с СМС тяжелые побочные эффекты: поведение больной стало настолько дезадаптивным и агрессивным, что ее пришлось госпитализировать; значительно усилились и нарушения сна.

При лечении атомоксетином необходимо тщательно следить за графиком засыпаний и пробуждений и за поведением больных.

Обследование родственников

Оценка риска СМС у родственников — см. раздел «Медико-генетическое консультирование».

Ведение беременности

На сегодняшний день не описано ни одного случая рождения детей у больных СМС.

Изучаемые терапевтические вмешательства

Информацию о проводимых клинических исследованиях можно найти на сайте http://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=smith-magenis&Search=Search.

Другое

Медикаментозное лечение должно назначаться на индивидуальной основе. Нужно помнить, что некоторые препараты способны усугубить нарушения сна и поведения и привести к увеличению веса.

Информацию о течении болезни, ее лечении, характере наследования и генетическом риске для других членов семьи, а также сведения о доступных для больных ресурсах, можно получить в медико-генетических клиниках.