Конференция PRISMS

Я этой зимой побывала на конференции врачей и исследователей, занимающихся СМС. Эта конференция была организована американским сообществом PRISMS (Parents and researchers interested in Smith-Magenis syndrome) и проходила в Техасе в городе Хьюстон. В этот раз она собрала около сорока специалистов из США и Канады: генетиков, психиатров, неврологов, педиатров, специалистов по поведенческой терапии, социальных работников, фармакологов и пр.
Подобные конференции проходят раз в два года и служат неким большим совещанием для людей, изучающих синдром. В течение двух дней специалисты не только делятся новостями, но и составляют план работы на следующие два года.
На конференции не присутствуют семьи (точнее присутствуют только те, кто занят исследованиями или стал врачом, а таких не мало). Для семей есть другая встреча — она тоже проходит раз в два года.

Хочу рассказать немного о том, что услышала нового и с кем повстречалась.
Я разделила новости на кусочки по темам.

Генетика
В отношении исследования генетики СМС исследователи немного продвинулись в описании основного гена (RAI1), ответственного за большинство синдромальных нарушении, и поиска регуляторов его экспрессии (регуляторные участки генома способные усилить или ослабить функционирование этого гена).
Кроме того, выяснилось, что у СМС детей есть митохондриальные нарушения, значительно тормозящие их обменные процессы в окислительно-фосфорилительной цепочке (митохондрия — это часть человеческой клетки, ответственная за энергообмен).
О возможности какой либо генной терапии к сожалению пока говорить рано.

Диагностика и терапия
В Пенсильвании, в городе Lewisburg на базе института Geisinger autism&developmental medicine institute создан центр приема и обследования детей с СМС. Туда приезжают дети отовсюду на обследования и консультации. Именно в этом центре работает Brenda Finucane, написавшая книгу «Оn the road of success with SMS» про обучение детей с СМС.
Теоретически, в этот центр можно приехать на обследование и получить консультации врачей. Это будет платно. Но это наверно самые опытные на планете люди в отношении СМС. Я разговаривала с Брендой, они открыты к международным контактам: им можно писать письма и они будут стараться отвечать. К примеру если у врача вашего ребенка есть какой-то конкретный вопрос, он вполне может написать ей письмо и она постарается помочь. Если возникнет такая необходимость, пожалуйста свяжитесь со мной по адресу tzetlina@gmail.com и я дам её координаты.
Я разговаривала с психиатрами и так поняла что все дети рано или поздно нуждаются в терапии. Многие получают нейролептики. Есть еще вариант терапии психостимуляторами в дневное время с идей того, что ребенок меньше спит днем и больше хочет спать ночью. К сожалению, докладов на эту тему не было.
Продолжается клиническое исследование коррекции сна препаратами мелатонина. Они помогают далеко не всем, но есть дети, сон которых улучшается на фоне регулярной терапии.
Планируется клиническое исследование препарата, который значительно снизил аппетит у пациентов с синдромом Прадера-Вилли (мутация 15 хромосомы, полненькие детки с повышенным аппетитом). Считается что причины повышенного аппетита у Прадера-Вилли и СМС схожие.

Жизнь и семья
Лирическое отступление: «Я без преувеличения могу сказать, что мне посчастливилось родиться в семье в которой есть ребёнок с синдромом Смит -Магенис. Я действительно считаю что моя сестра Соня невероятно много привнесла в мою жизнь. Ну во первых я её люблю и не представляю жизни без неё, а во вторых когда у тебя дома живёт человек, который отличается от других людей ты как то привыкаешь к тому, что несмотря на свои особенности в таком „другом“ человеке есть ровно столько же добра и тепла как в любом другом, а может и больше. Ты привыкаешь не бояться людей, учиться взаимодействовать, помогать и отдавать. Ну вообщем любить.»
Вот такой счастливой, как выяснилось считаю себя не только я но и многие родственники детей с СМС. Был проведён опрос сиблингов (братьев и сестёр) детей с СМС о том как они воспринимают настоящее и видят будущее. Большинство из них настоящим были абсолютно довольны, но были обеспокоены предстоящими хлопотами по уходу и заботе о своём СМС брате или сестре. Это не законченное пока исследование планирует выявить самые проблемные области отношений между детьми СМС и их сиблингами, а также составить некое руководство нам в помощь.
Забота о выросшем СМС человеке непростая вещь даже в Америке. Таким людям положена медицинская страховка от государства, а все остальное очень варьирует от штата. Есть Штаты в которых хорошие дома для инвалидов (иногда за них нужно платить, иногда нет), гораздо больше штатов, в которых подходящих домов для инвалидов нет. Тогда несколько семей скидываются, снимают квартиру и оплачивают ухаживающий персонал. Иногда выросшие дети продолжают жить с родителями или сиблингами.
Поговорив с рядом людей, я поняла что в целом идеальное место для жизни, это какой-то малюсенький город-деревня, в котором все (и в том числе милиция) друг друга знают. Тогда человека с СМС можно не боясь отпускать гулять и давать ему всякие задания, а иногда и работу. В больших городах СМС люди зачастую теряются или попадают в неприятные ситуации.

Люди[b]
1. Доктор Ann C.M. Smith: та самая генетик, кто открыла синдром. Очень симпатичная, радушная, знает кажется каждую семью в сообществе. Когда я представилась, она тут же вспомнила и родителей и нашу Соню. Считает всех детей с синдромом своими. Просила передать каждой из российских семей самые тёплые пожелания.
2. Мама Johnna Robinson и брат Murray Robinson одного из самых взрослых людей с СМС. Ему около 60-ти лет, живёт в Мериленде в доме инвалидов. Имеет небольшую работу (я так поняла что он выкидывает мусор из баков на парковке на своей улице), отказывается переезжать в Техас, где сейчас живёт его семья, так как все его друзья в Мериленде. Его мама, уже очень пожилая женщина сидела со мной рядом, рассказала, что его основной проблемой сейчас является сон. Истерики с возрастом стали гораздо реже и он может их контролировать. Умственная отсталость не прогрессирует. Ее младший сын Murray Robinson, который все детство жил с братом в одной комнате и делил все радости и печали, стал генетиком. Он делал на конференции доклад о каком то очень хитром методе исследования экспрессии генов.
3. Maggie Miller — основательница сообщества PRISMS, в прошлом балерина, сейчас на полную ставку работает в оргкомитете. Её дочь Деидре болеет СМС (плюс эпилепсия), обожает спорт и танцы. По всей видимости матери удалось как-то привить девочке любовь к движениям и спорту. В итоге Деидре очень стройная и красивая, хотя так же как все СМС люди она любит много и сытно поесть.

В заключении хочу сказать, что посетив эту конференцию я действительно почувствовала, что мы все не одни. Что не только семьи в которых есть дети с СМС ежедневно борются с трудностями, но и многие многие исследователи и врачи ежедневно работают над тем, чтобы сделать жизнь детей и их родителей легче и веселей.

Если у вас появятся какие либо вопросы и я чем-то могу помочь напишите мне пожалуйста письмо tzetlina@gmail.com.
Вот здесь можно найти полный список докладов, которые я слушала.
http://www.prisms.org/us/research/2016-research-symposium
Если вас заинтересует что-то о чем я не написала, с радостью расскажу.