Синдром вызван делецией или мутацией в хромосомной области 17р11,2, содержащей ген RAI1 , встречается по всему миру, преимущественно случайно, с частотой 1:15000-25000 новорожденных. На YouTube имеется большая подборка видеоматериалов по теме “smith-magenis syndrome” — каждый может посмотреть. Однако в России дети, подростки и взрослые с этим синдромом часто остаются не диагностированными и живут с общим диагнозом «УО» из-за слабой осведомленности, недостаточного числа ДНК-лабораторий в стране и дороговизны самого анализа.
Смотрите замечательно трогательный английский ролик:
