Аннотация статьи
Синдром Смит – Магенис – генетическое заболевание, характеризующееся наличием умственной отсталости, специфических поведенческих особенностей, нарушения сна и множественных врожденных пороков развития. В большинстве случаев синдром обусловлен интерстициальной микроделецией в хромосоме 17 в сегменте 17p11.2. Проанализированы клинико-генетические характеристики синдрома Смит – Магенис. Представлены результаты цитогенетической (GTG-banding) и молекулярно-цитогенетической (FISH) диагностики микро-делеционной формы синдрома в Беларуси. Описан клинический симптомокомплекс 2 установленных спорадических случаев. Проведен сравнительный анализ фенотипических признаков пациентов и характерных клинических проявлений по данным мировой литературы.
Статья размещена на https://www.elibrary.ru/item.asp?id=23376858
