Синдром Смит-Магенис: клиникогенетическая характеристика и молекулярноцитогенетическая диагностика

12.04.2020
Хурс О.М., Румянцева Н.В., Исакович Л.В., Зобикова О.Л., Наумчик И.В., Политыко А.Д., Шорох Н.Г. Синдром Смит - Магенис: клиникогенетическая характеристика и молекулярноцитогенетическая диагностика // Педиатрия. Восточная Европа. 2015. № 1 (09). С. 31-40.

Аннотация статьи

Синдром Смит – Магенис – генетическое заболевание, характеризующееся наличием умственной отсталости, специфических поведенческих особенностей, нарушения сна и множественных врожденных пороков развития. В большинстве случаев синдром обусловлен интерстициальной микроделецией в хромосоме 17 в сегменте 17p11.2. Проанализированы клинико-генетические характеристики синдрома Смит – Магенис. Представлены результаты цитогенетической (GTG-banding) и молекулярно-цитогенетической (FISH) диагностики микро-делеционной формы синдрома в Беларуси. Описан клинический симптомокомплекс 2 установленных спорадических случаев. Проведен сравнительный анализ фенотипических признаков пациентов и характерных клинических проявлений по данным мировой литературы.

Статья размещена на https://www.elibrary.ru/item.asp?id=23376858

Минздрав включил синдром Смит-Магенис в перечень редких (орфанных) заболеваний

/ Новости
Перечень редких (орфанных) заболеваний от 31 мая 2024 года.
Как себя вести с человеком, у которого синдром Смит-Магенис?

Как себя вести с человеком, у которого синдром Смит-Магенис?

/ Статьи
Клинический психолог, кандидат психологических наук Марина Цетлин продолжает.
Особенности поведения при синдроме Смит-Магенис

Особенности поведения при синдроме Смит-Магенис

/ Статьи
Предлагаем вашему вниманию новый раздел в серию публикаций «Один шанс из 25.000». Автор - клинический психолог, кандидат психологических наук Марина Цетлин.