17 ноября (17.11.20) – ежегодный всемирный день распространения информации о синдроме Смит-Магенис – генетическом заболевании, вызванном делецией в 17 хромосоме участка 11,2 и проявляющемся характерным строением тела, особенностями развития и поведения. В этот день мы хотим заявить о русскоязычном сообществе родителей детей с этим синдромом и наших проблемах.
Наше сообщество возникло вокруг сайта https://smith-magenis.ru/ , созданного в 2010 году родителями старшего из диагностированных в России детей. За прошедшие 10 лет на сайт обратилось 20 семей, проживающих в разных городах России, в Украине, в Белоруси, а также российских граждан, переехавших на постоянное место жительство в Канаду и США. И это поразительно мало! Поскольку известно , что частота встречаемости синдрома в мире 1:25000.
Это означает, что тысячи русскоязычных детей с синдромом Смит-Магенис остаются не диагностированными. Медицинских учреждений, проводящих молекулярно-генетическую диагностику, в России, Украине и Белоруси катострофически мало или совсем нет, они расположены далеко от мест проживания семей, семьи не имеют материальных средств, чтобы доехать до медицинского центра с ребенком и оплатить анализ. В итоге дети с синдромом Смит-Магенис попадают в общую группу детей с УО и остаются в ней на всю жизнь.
Между тем, дети и взрослые с синдромом Смит-Магенис имеют специфические особенности здоровья и специфические черты характера, знание которых совершенно необходимо для эффективного медицинского сопровождения, воспитания, обучения и адаптации наших детей в обществе. Врачи, в большинстве своем, не имеют никакого представления о синдроме. Наши семьи до сих пор вынуждены носить с собой на приемы к врачам-специалистам распечатки информации о синдроме Смит-Магенис на русском языке, взятые с сайта https://smith-magenis.ru/.
Ко дню распространения информации о синдроме Смит-Магенис в нашем сообществе на Facebook: https://www.facebook.com/bkafengauz/ размещено 11 видеороликов, рассказывающих о наших детях и их семьях.
«Что бы вы сказали, если бы вытянули один шанс из 25 000? Шансы бывают разные.
И 1 из 25000, что вы или ваш ребенок родитесь с синдромом Смит-Магенис. И это значит, что вам и вашей семье досталась сложная история. Вас ждет много трудностей и сюрпризов, вам нужны знания, мудрость, любовь, поддержка друг друга и чувство юмора. Каждый день и каждую ночь.
Редкость синдрома создает дополнительные огромные трудности. 17 ноября — всемирный день распространения информации об этом синдроме. И это действительно очень важно. Чтобы мы все знали, что такой есть, чем он вызван, какие симптомы, что делать.
Одна мутация, которая произошла в момент зачатия определяет строение вашего тела, немало медицинских трудностей, характер физического и психического развития, очень многое в поведении, общении, характере. Дополнительная проблема в том, что все эти симптомы так разнообразны что «не приходит в голову», что у них может быть общая причина. И оно не приходит в голову не только родителям, но и большому числу специалистов. Про синдром мало знают наши педиатры, неврологи, психологи, педагоги, и поэтому так сложно получить правильную помощь и понимание.
Я бы тоже ничего о нем не знала, если бы одни августовским днем у нас в семье не родилась Соня — моя двоюродная сестра. Приключения с Соней начались с рождения. А правильный диагноз, подтвержденный генетическим исследованием, был поставлен только в подростковом возрасте. И только благодаря упорству, терпению и любви сониных родителей. Соня — первый человек в России, кому диагностировали синдром Смит-Магенис, сейчас ей 36 лет. Мне кажется, что существенную роль сыграла профессия родителей — они биологи, и благодаря своему образованию и научному опыту у них было больше возможностей разгадать сонину загадку.
Сонина мама, Бэла Кафенгауз, создала в ФБ страницу сообщества родителей детей с синдромом Смит-Магенис. Сейчас мы знаем около 20 семей из России, Белоруси, Украины и русскоговорящих семей из США и Канады. Но это очень мало. Исходя из статистики, таких семей гораздо больше и им тоже нужна помощь. И информационная и моральная. И именно поэтому важно знать о синдроме не только семьям, но всем нам. И рассказывать, как специальную информацию, и как историю.
Бэла написала книгу «Опыт воспитания ребенка с синдромом Смит-Магенис», когда Соня была уже взрослой. И когда я ее читала, я возвращалась в свое детство и в свои воспоминания о Соне и о всех нас, и очень много непонятного, странного, запутанного становилось понятнее, теплее и проще. За это я отдельно и особенно благодарна Бэле.
Один человек встречает в жизни много других людей. Особенности даже одного человека затрагивают много-много других. Поэтому нам так важно знать и понимать не только себя, но и друг друга. Так появляется возможность жить вместе. А еще возможность увидеть жизнь не только своими глазами, которые всегда видят только часть.
17 ноября — день информированности о синдроме Смит — Магенис. Коллеги-неврологи, педиатры и все кто работает с детьми с нарушениями развития, поделитесь пожалуйста информацией о синдроме Смит-Магенис #sms #PRISMS #Smith_Magenis_syndrome на своих страницах. Мы все знаем, как тяжело даётся врачу рекомендация пациенту обследования у генетика(только рекомедация консультации психиатра может с этим сравниться),как сложно её принять.Часто в ответ мы слышим: «мы уже были, сдали кариотип — всё в норме, больше не пойдём, чем это поможет, детей больше не планируем,это дорого, и про просто не хотим ничего знать». От диагноза зависит не только лечение, но и маршрут реабилитации и коррекционных занятий. Этот ролик про мою троюродную сестру Соню,сейчас ей 36 лет, когда она родилась таких диагностических возможностей у лабораторий ещё не было ,понадобилось 14 лет для установления диагноза,пришлось отправлять кровь в Канаду. Сейчас эта диагностика доступна в России. Поделитесь пожалуйста этой информацией, возможно у кого -то в семье растет ребенок с особенностями развития похожий на нашу Соню, без диагноза (или он спрятан за зпр, уо,зпрр,рас ) Родители Сони создали сайт и сообщество, где очень много информации о диагнозе.
