Один шанс из 25.000

17 ноября 2020

Что бы вы сказали, если бы вытянули один шанс из 25 000? Шансы бывают разные.
И 1 из 25000, что вы или ваш ребенок родитесь с синдромом Смит-Магенис. И это значит, что вам и вашей семье досталась сложная история. Вас ждет много трудностей и сюрпризов, вам нужны знания, мудрость, любовь, поддержка друг друга и чувство юмора. Каждый день и каждую ночь.

Редкость синдрома создает дополнительные огромные трудности. 17 ноября — всемирный день распространения информации об этом синдроме. И это действительно очень важно. Чтобы мы все знали, что такой есть, чем он вызван, какие симптомы, что делать.

Одна мутация, которая произошла в момент зачатия определяет строение вашего тела, немало медицинских трудностей, характер физического и психического развития, очень многое в поведении, общении, характере. Дополнительная проблема в том, что все эти симптомы так разнообразны что «не приходит в голову», что у них может быть общая причина. И оно не приходит в голову не только родителям, но и большому числу специалистов. Про синдром мало знают наши педиатры, неврологи, психологи, педагоги, и поэтому так сложно получить правильную помощь и понимание.

Я бы тоже ничего о нем не знала, если бы одни августовским днем у нас в семье не родилась Соня — моя двоюродная сестра. Приключения с Соней начались с рождения. А правильный диагноз, подтвержденный генетическим исследованием, был поставлен только в подростковом возрасте. И только благодаря упорству, терпению и любви сониных родителей. Соня — первый человек в России, кому диагностировали синдром Смит-Магенис, сейчас ей 36 лет. Мне кажется, что существенную роль сыграла профессия родителей — они биологи, и благодаря своему образованию и научному опыту у них было больше возможностей разгадать сонину загадку.

Сонина мама, Бэла Кафенгауз, создала в ФБ страницу сообщества родителей детей с синдромом Смит-Магенис. Сейчас мы знаем около 20 семей из России, Белоруси, Украины и русскоговорящих семей из США и Канады. Но это очень мало. Исходя из статистики, таких семей гораздо больше и им тоже нужна помощь. И информационная, и моральная. И именно поэтому важно знать о синдроме не только семьям, но всем нам. И рассказывать, как специальную информацию, и как историю.
Бэла написала книгу «Опыт воспитания ребенка с синдромом Смит-Магенис», когда Соня была уже взрослой. И когда я ее читала, я возвращалась в свое детство и в свои воспоминания о Соне и о всех нас, и очень много непонятного, странного, запутанного становилось понятнее, теплее и проще. За это я отдельно и особенно благодарна Бэле.

Один человек встречает в жизни много других людей. Особенности даже одного человека затрагивают много-много других. Поэтому нам так важно знать и понимать не только себя, но и друг друга. Так появляется возможность жить вместе. А еще возможность увидеть жизнь не только своими глазами, которые всегда видят только часть.

5 ноября 2021

Я обещала писать про Синдром Смит-Магенис. Но для того, чтобы что-то понять про синдром и про жизнь с ним и вокруг него, нужно сначала сообразить, что такое вообще генетический синдром. Так что сегодня пост для тех, кто слышал что-то такое только краем уха.

По последним (неокончательным) подсчетам у человека должно быть «чуть более 20 тысяч генов белков, а вместе с генами РНК — возможно, 200–300 тысяч, но, может быть, и меньше» (https://elementy.ru/nauchnopopulyarnaya_biblioteka/434674/Skolko_u_nas_genov).

То есть очень много. Теоретически любой из этих генов может быть нарушен в силу каких-либо причин. А это значит, что у нас помимо огромного числа генов потенциально огромное число генных аномалий.

Но всегда интересует не столько теоретические возможности, сколько практика и каждодневная реальность. А она такова, что примерно от 53 до 79 из 1000 живых людей обнаружат у себя до 25 лет какое-либо заболевание, связанное с генетикой. Некоторые аномалии проявляются чаще, некоторые реже.

Цена «поломки» генов может быть разной. От полной несовместимости с жизнью до получения преимуществ в конкурентной борьбе. Например, знаменитые ресницы Элизабет Тейлор — тоже результат генной аномалии.

Если генетическая поломка вызывает целый комплекс признаков, всю совокупность этих признаков + идентифицированную аномалию называют генетическим синдромом.
Генетический синдром невозможно вылечить. Только генная инженерия претендует в принципе на такую возможность.

Наша повседневная медицина, даже самая передовая, может бороться с симптомами или последствиями — и часть из синдромов компенсируется довольно успешно.

На сайте https://www.rx-genes.com/how-to-use-this-site/ собраны информация о планах лечения более 600 генетических заболеваний.

Один из самых известных и оптимистичных примеров — фенилкетонурия. Ее можно подтвердить клинически при рождении, тест стал уже рутиной. Если она есть, то ребенку прописывают определенную диету. И если родители честно соблюдают предписания, ребенку гарантировано нормальное физическое и интеллектуальное развитие, в противном случае ему (ей) гарантированы целый ряд серьезных неврологических проблем, включая умственную отсталость.

Но есть гораздо более неутешительные истории, включая муковисцидоз, синдром мышечной атрофии — эти два привожу в пример, потому что последнее время истории людей именно с этими синдромами чаще попадаются в СМИ. А большая часть из нас о генетических синдромах и проблемах развития узнают только из этого канала: СМИ, сбор денег на лечение, истории выживания.

Среди генетических аномалий есть такие, которые вызывают системное изменение в развитии организма, сразу многих его систем. Ощущение, что человек «рассыпается» со всех сторон, и не знаешь за что хвататься, чтобы как-то это остановить. Синдром Смит-Магенис как раз из этой группы.

И самое важное именно в таких случаях «рассыпанная» достоверно понять причину. Потому что наличие или отсутствие генетических факторов является ключевым для определения всего: лечения, организации жизни, перспектив развития, возможности взрослой самостоятельной жизни и тд и тд и тд.

История любого генетического синдрома нарушения развития начинается с того, что врачи (чаще даже один врач) описывает собственные наблюдения: в практике встречаются люди с определенными сходными характеристиками. Это могут быть особенности строения тела, или особенности поведения. Публикуется совокупное описание. Другие врачи смотрят на своих пациентов и начинают замечать похожие случаи. Собирается статистика, уточняются описания. С тех пор как клиническая молекулярная генетика вошла в нашу жизнь, врачи просят сдать генетический анализ, если они видят часть или полный список характерных особенностей. Но это если генетическая основа уже известна. У части синдромов мы до сих пор не знаем четких генетических маркеров

Поскольку все начинается с наблюдательности врача, редкие генетические синдромы остаются в тени.
Для сравнения синдром Дауна в среднем есть у 1 ребенка из 700 новорожденных. И про него мы знаем уже очень много. Его описание впервые опубликовано 1862 году Джоном Дауном ( Даун относил это заболевание к психической патологии).
СМС встречается 1 на 25000 случаев: 1/700 и 1/25000 это серьезная разница. Первая публикация о синдроме Смит-Магенис вышла в 1982 году. Автор Элен Смит. А в 1986 вышли две статьи, в которых была описана уже группа из 15 пациентов (Smith с соавт., 1986; Stratton с соавт., 198).

Правда по мере того, как продвигается скрининг и совершенствуются методы, СМС стали выявлять чаще — 1:15000 (Smith с соавт., 2006а; Elsea и Girirajan, 2008)

Молекулярный скрининг на синдром Смит-Магенис среди пациентов с задержкой психического развития неизвестной этиологии оказался еще выше — 1:569. (Struthers с соавт., 2002).

Примерно у 75% больных СМС имеется типичная делеция 17p11.2 (поэтому эти цифры на рамке), соответствующая потере 4 миллионов нуклеотидов. У остальных больных отмечаются атипичные делеции, которые, затрагивая критический для СМС локус 17p11.2, выражаются в утрате большего или меньшего участка 17-й хромосомы. Все делеции 17p11.2, влекущие за собой СМС, включают делецию гена RAI1.

То есть при подозрении на СМС можно сделать анализ и получить четкий ответ.

Эта генная поломка не является наследственной. Она относится к классу de novo — то есть делеция происходит во время обмена генным материалом между отцовской и материнской половыми клетками. Это чистая лотерея. И иногда выпадает СМС.

Если поместить сюда список «что не так» с людьми с СМС, текст сразу увеличиться вдвое. Так что оставлю ссылки на подробные описания в комментариях.

Ощущение близких, которые растят ребенка с СМС, что «не так» практически все: кости, зубы, мышцы, слух, зрение, сон. Они «не так» едят, пьют, развиваются, ведут себя, реагируют на людей… Множество поступков и реакций людей с СМС у окружающих вызывают полное недоумение. И еще эти люди никогда не становятся взрослыми и полностью самостоятельными. С одной стороны из-за собственных особенностей, а с другой — у них огромный риск усугубления инвалидизации при определенных характеристиках среды. Например, моя двоюродная сестра с СМС не может передвигаться одна по городу, но прекрасно самостоятельно гуляет по территории Беломорской биостанции просто потому, что там нет машин, светофоров, дикого шума и толпы народа. Зато есть понимающие люди.

Даже если ориентироваться на частоту встречаемости 1:25000 в нашей стране должно проживать не меньше 5700 людей с СМС, а если ориентироваться на 1:15000 — почти 10 000. Подавляющее большинство этих людей мы не знаем. В сообществе родителей детей с СМС гораздо меньше людей.

Какова вероятность, что вы столкнетесь с человеком с СМС в своей жизни? Довольно маленькая. Какова вероятность, что родители ребенка с СМС встретят непонимание, неприятие от людей и бестолковость в медицинском ведении? Огромная. По той же самой причине. Как и другие редкие заболевания, СМС нуждается в информационной сетке — чем больше людей о нем знает, тем выше шанс помочь человеку, который окажется тем самым редким случаем.

Моя двоюродная сестра Соня — самый старший человек с СМС у нас в стране — из тех, у кого есть подтверждённый диагноз. Ее мама Бэла Кафенгауз написала книгу о своем опыте, о том, как удалось выяснить диагноз, о том, что переживали родители, и как росли Соня и ее младшая сестра Вера. И организовала общество родителей детей с СМС https://www.smith-magenis.ru

8 Ноября 2021

Сегодня хочу написать про то первое, на что окружающие обращают внимание, когда встречаются с людьми с СМС — внешность. И это тоже «лонгрид».

Восприятие внешности другого человека для нас самый загадочный процесс. 3 минуты отступления, чтобы получше понять масштаб и скорость процесса.

Однажды доктору психологических наук отдали на рецензию автореферат диссертации о механизмах досознательной обработки зрительных стимулов у людей с синдромом аутизма. Работа из нашей лаборатории, так что история абсолютно доствоерна. Прочитав работу, доктор психологических наук сказала, что она вообще не понимает о чем речь: «какие такие процессы опознания, если я смотрю на стул и моментально вижу — это стул. Это происходит мгновенно, там ничего не может быть.»

На самом деле не все так просто, но все настолько быстро, что мы не в состоянии осознать, что и как происходит в нашей голове до моментального озарения относительно стульев, столов, телевизоров и прочего.

Так вот, когда мы видим человека, мы также «мгновенно» составляем мнение о нем. Мы толком не можем сказать, почему один нам кажется красивым, а другой нет. Почему люди одного типа вызывают симпатию, а другого — подозрительность. Почему с одними людьми мы согласны иметь дело, а от других стараемся отойти подальше или пересесть на другое кресло в транспорте. «Я просто нутром чую».

Это нутро успевает проделать ошеломительную по объему работу, сверив линии, углы и контрасты с собственным личным опытом и культурным кодом. Скрытый расизм, скрытые фобии определенных черт лица, цветов и тд и тп живут именно в этой части работы мозга. Так же, как и возможность выжить, не приближаясь на опасное расстояние к больным и агрессивным людям. Инстинкт самосохранения никто не отменял.

Это очень интересная область, но в нее мало кто заглядывает. Подавляющее большинство людей абсолютно довольно результатами своего восприятия. И гордятся своей проницательностью.

Если попробовать понять, как современный культурный, образованный и добрый человек воспринимает незнакомцев, можно выделить примерно три «слоя» информации о теле человека.

И даже такой «расклад» восприятия уже является огромным культурным достижением.

Первый пул черт — то, что досталось человеку «от природы». Этнические и семейные черты: цвет кожи, фактура волос, форма частей лица, пропорции тела. Мы настолько «окультурились», что по крайней мере на уровне сознания понимаем, что тут уж кому что досталось, человек не виноват, и эта информация ничего не сообщает о нем самом по большому счету. Конечно, нам все равно одни люди нравятся больше, а другие меньше, но вроде уже никто не винит друг друга в той или иной форме глаз.

Второй пул — то, что в рамках культуры считается возможным изменить. И по этому пулу характеристик мы моментально судим о характере человека. Мы не осознаем, но мы судим. в нашем обществе это прежде всего полнота, подтянутость фигуры, ловкость движений. В нашей культуре укоренился миф, что вес и накаченность пресса абсолютно контролируемый процесс. Полный человек рискует получить мысленную бирочку «безвольный», «запущенный», «плюющий на себя» и все остальное. Ну, потому что, правда, лень что-ли пресс покачать и за диетой последить? «элементарные вещи». Если речь о ребенке, те же мысленные бирки навешиваются на родителей. То же самое с чрезмерно тощими и слабыми людьми, людьми, натыкающимися на прохожих, сползающих по креслам транспорта на пол, сползающих по стенке, сколиозных и тд и тп.

Третий пул — сведений вид. Тут мы еще категоричнее, чем в вопросах полноты. Мы еще краем уха слышали, что полнота может быть результатом нарушения обмена веществ, а тощесть — результатом анорексии и несчастной жизни, что у людей с разным доходом разные возможности питания и тп. Но уж умыться, прилично одеться, стряхнуть с себя крошки, «ну уж это уже чисто от человека зависит». И еще категоричнее судим родителей, если они выводят нам на глаза замызганных или грязноволосых детей, в закрученной или съезжающей одежде, хотя и по размеру, в стоптанных ботинках или с обгрызенными ногтями. Список можно продолжить.
Мы можем быть очень добрыми, но все равно от этих мыслей деться некуда. Мы можем их «загнать в подполье». Мы можем себя ругать или воспитывать — что хорошо бы вообще так не думать, но избавиться целиком от того подхода, вероятно, могут только святые люди.

Люди с СМС имеют несчастье не соответствовать культурным и эстетическим идеалам по всем этим пулам. И на самом деле нужно увидеть подряд несколько людей с этим синдромом, чтобы понять, что между ними общего. Все-таки он достаточно редкий, вы не сможете видеть их каждый день и набирать собственную статистику под рубрикой «человек с СМС». В комментарии к посту — видео, которое подготовили родители детей с СМС из русскоязычного сообщества. Низкий поклон и глубокая благодарность всем участникам за смелость и доверие нам всем, кто готов посмотреть и запомнить. Такие ролики создают и родители из других стран — и тогда еще больше понимаешь, как развивается тело человека с генотипом СМС. Мне кажется, что это просто must watch and keep in mind — обязательно увидеть и запомнить — для любого специалиста, работающего с людьми. Потому что дети с СМС к врачам генетикам попадают в последнюю очередь. Сначала они попадают к дефектологам, психологам, терапевтам, лорам, стоматологам, специалистам по грудному вскармливанию, коррекционные педагогам, просто педагогам.

Если попытаться расписать то, как СМС влияет на все три пула характеристик внешности получится примерно так:

Первый пул (который условно все готовы «простить»)

• характерные черты лица: широкое квадратное лицо; относительно большие поперечные размеры головы; выпуклый лоб; сросшиеся брови; монголоидный разрез глаз; глубоко посаженные глаза; широкая переносица; недоразвитие средней трети лица; короткий нос с открытыми вперед ноздрями; малая высота носа; малые размеры нижней челюсти, а со временем — выступание нижней челюсти вперед; вывернутая наружу мясистая верхняя губа, имеющая форму шатра);
• низкий рост, маленькие кисти и стопы, короткие пальцы рук и ног, плоскостопие, необычная походка (с широко расставленными ногами);
• низкий хриплый голос;
• косоглазие, близорукость и другая патология глаз; а для внешнего наблюдателя это все определяется словом «очки». Очки люди с СМС чаще всего надевают очень рано.

Второй пул

• низкий мышечный тонус; это тоже заметно, потому что человек с низким тонусом все время «расплывается» по поверхности, на которой сидит или стоит. Особенно мы обращаем внимание на эту черту у взрослых людей, потому что к детям у нас меньше требований по поводу «подобающего поведения» в этом вопросе.
• необычная координация движений, поддержание позы, резкость движений. На людей это всегда оказывает настораживающее впечатления, даже если мы и не можем сами себе объяснить, в чем дело.
• полнота; люди с СМС очень легко набирают вес и очень тяжело его сбрасывают. На это есть множество причин. В частности, одна из них заключается в том, что СМС приводит к довольно специфическому пищевому поведению, которое очень сложно скорректировать. Если бы родители знали об этом с раннего возраста ребенка, может быть, было бы чуть больше возможности для маневра и выстраивания оптимальной линии поведения, но пока что это из области фантастики — рано узнать про диагноз и вести себя соответственно. Отдельную проблему представляет и то, что «пищевое воспитание» родителям приходится проводить не только с ребенком, но и с окружающими. Например, когда Соня росла, наша большая семья была довольно активной в смысле гостей и сборов. И я помню, с каким трудом Бэле приходилось объяснять не только Соне, но и нам всем, что масло и белый хлеб, который так просит Соня, давать нельзя. Казалось бы, такая простая вещь, но как мы все сложно привыкали. «Почему нельзя?» » Ну сегодня-то можно.» «А она все равно не ест ничего другого» и тд и тд и тд. Сама была такая, и сама не понимала. При этом все бы гораздо легче поняли и больше бы старались, если бы знали диагноз, знали про генетику, понимали бы механизм. Но Соне поставили диагноз только в 13 лет, и все первые 13 лет ее жизни никто не понимал, что происходит и с какой реальностью мы имеем дело.

Третий пул (почему-то по нему мы судим людей наиболее категорично)

Все наше поведение, связанное с опрятностью, основано на саморегуляции: мы должны осматривать сами себя и ликвидировать недостатки. Теперь представьте, что вы плохо видите — как вы заметите крошки? Представьте, что у вас сниженная чувствительность к боли и вообще проблемы с сенсорикой. Вы можете оказаться не в курсе, что с вами на вид что-то не так. Наши гигиенические процедуры на самом деле требуют ловкости. Это тонкая моторика и сложная координация. Очень многие «элементарные», «базовые» вещи для людей с СМС являются настоящим вызовом. Примерно, как здоровому человеку научиться ходить колесом и крутить сальто. Каждый может научиться, и сколько людей это умеет на самом деле? Я вот не умею. Ни ходить колесом, ни крутить сальто.

Родители детей с СМС не меньше любого из нас хотят, чтобы дети были опрятными, и расстраиваются, если дети не хотят этого столь же страстно. А дети часто не хотят, когда маленькие. На что-то соглашаются, а на что-то нет. У них собственная шкала ощущений и ценностей этих ощущений.

Все-таки московское сообщество специалистов, работающее со сложными детьми, не так уж и велико. Когда я выросла и вошла некоторым боком в эту среду, я несколько раз слышала от специалистов впечатления разных случаев. В некоторых из них я «постфактум» узнавала Соню. Соня была загадкой для всего этого сообщества. Она была тем самым «слоном», которого пытались лечить с разных сторон, и часто даже профессиональным людям казалось, что родители заняты не тем, чем нужно. «Слишком амбициозная мама. Ребенок не умеет то-то и то-то (те самые элементарные вещи), а она озабочена математикой.» «Видно же, что нужно думать о том-то и том-то, а она волнуется о фортепиано. Совершенно человек не понимает реальности». Если прочтете книгу Сониной мамы, Бэла Кафенгауз, вы узнаете, почему так нужны были и математика, и фортепиано. И это будет интересно.

Конечно, помимо внешности, мы очень чутко реагируем на поведение человека. Но про поведение и психическую жизнь с СМС в следующий раз.
Спасибо всем, кто дочитал до конца)

15 ноября 2021

Я обещала написать про ОСОБЕННОСТИ ПОВЕДЕНИЯ.
При СМС выделяют две глобальные характерные проблемы:
1 нарушение сна и 2 полная или частичная неспособность адаптироваться к общепринятым социальным правилам и нормам поведения и по отношению к себе, и по отношению к другим людям.

Все всегда начинают со второго, потому что эта проблема заметнее. Но я хочу начать с первой. Итак, ПРО НАРУШЕНИЯ СНА.

Мы привыкли, что недосып — дело житейское. И это одна из самых зловредных привычек, которыми мы только обзавелись. Я глубоко благодарна Анне Вальгрен за то, что ей удалось меня в этом убедить и что ей удалось разработать способ приучения детей к отличному сну в любых обстоятельствах. Мне очень жаль, что с ее книжкой я встретилась только на третьем ребенке. И мне жаль, что ее способ, скорее всего, не сработает с детьми с СМС. И дальше станет понятно почему.
Я пользовалась научными статьями про СМС, опубликованными не ранее 2017, личным опытом и общим курсом нейрофизиологии.

Чтобы разговаривать о нарушении сна, нужно хотя бы примерно представлять, а как это устроено в норме.
У человека и многих других млекопитающих существует ряд общих особенностей работы нервной системы. Знать их очень важно, чтобы понять, что же не так со сном при СМС
Итак:

1. Уровень активности нервной системы в течение суток меняется.
2. Уровень активности подразумевает не только то, как мы двигаемся или хорошо соображаем. Он касается огромного числа физиологических параметров: температуры тела, уровня кортизола, уровня гормона роста, обменных процессов и тд и тп.
3. Чередование сна и бодрствования — самый известный и очевидный для всех частный случай этой нашей циклической активности. И самый «интегральный»: все наше тело, все наши системы живут в разных режимах в течение сна и в течение бодрствования.
4. У большинства млекопитающих уровень активности привязан к смене дня и ночи, НО степень освещенности мира не является главной в этой истории, хотя и является важным регулятором:

• Если вы решите побыть добровольцем в эксперименте и запретесь на месяцы в помещении без естественного освещения, у вас все равно сон и бодрствование будут чередоваться «сами по себе», хотя есть большой шанс сползти на цикл не из 24, а из 25 часов.
• Если вы перелетите в часовой пояс, отстающий или опережающий ваш привычный на 5-6 часов (некоторым достаточно и 3-4), то у вас как минимум на 2-3 дня случится Jet Lag, который по-русски называется длинно и неуклюже: расстройство суточного биоритма в связи с дальним перелетом. То есть вы сможете перестроиться на новый ритм, но не со скоростью перелета.
• Люди способны жить в условиях полярного дня и полярной ночи, и при этом не впадать на полгода в спячку или бессонницу.
• Если вы решите стать «ночным существом» и сознательно и планомерно будете активничать по ночам и спать днем, то привыкните и к этому, а перестраиваться обратно будет очень трудно и потребует огромной осознанности и силы воли, сколько не свети солнцем в окошко, потому что это примерно как избавляться от психологической зависимости от табака или алкоголя.

1. Такая цикличность возможна потому, что в мозге существуют специальные нейроны, работающие «сами по себе». Они живут совсем рядом со зрительным нервом, их место жительства называется Супрахиазматическое ядро гипоталамуса. Совсем условный перевод: в глубине мозга, сразу над перекрестом зрительного нерва. Даже если такой нейрон поселить в чашку на питательной среде, одного единственного, его активность будет носить четкий циклический характер: мы обладаем нашими собственными, внутренними «часами». И эти часы являются системообразующей вещью для функционирования всего нашего организма (а не только поднятие век на период бодрствования и опускание век на время сна). Конечно, эти нейроны получают информацию об уровне освещенности снаружи. Именно потому что в нормальном варианте у нейронов СЯ есть эта информация, мы в состоянии переживать jet lag и сдвигать свой суточный цикл. По этой же причине мы предпочитаем задергивать окна темными шторами летом и с трудом встаем зимой по утрам в темноте.
2. Набросок механизма сна выглядит так: основное решение — «время спать-время не спать» — принимают нейроны СЯ. И делают это с упорством и независимостью часового механизма на вечном двигателе. Их активность регулирует работу sleep-on и sleep-off клеток в нижних отделах мозга, которые имеют широкий выход практически на все зоны мозга, отвечающие за переработку информации и регуляцию поведения. Как следует из названия клеток, через них СЯ способно погружать или активировать весь мозг.
   Также СЯ влияет на клетки шишковидной железы, которые выделяют мелатонин. Потому что мелатонин = гормон засыпания.
   Если у вас в крови много мелатонина, никакая идея об ответственности за невыполненные дела не оторвет вас от сна, если у вас нет в крови мелатонина, вам практически гарантирована бессонница независимо от степени усталости.

«Внутри» сна происходят не менее увлекательные процессы, все-таки зачем-то мы спим как минимум несколько часов подряд в сутки.

По современным предположениям, в определенные циклы сна происходят такие важнейшие вещи как «починка» тела, компенсация хронических проблем со здоровьем, обработка информации, полученной за день, осмысление опыта, прожитого за день.

Хроническое нарушение сна, в том числе недосып, приводит, очевидно, к ухудшению здоровья, невозможности полноценно осмыслять то, что с тобой произошло за день, снижает способность обучения и долгосрочного запоминания информации. И, как следствие, вялости, слабости, снижения интеллектуальной деятельности и повышения раздражительности.

При синдроме Смит-Магенис, как показывают исследования, есть две достоверные «поломки» этой замечательной системы, и обе из них лежат «в самом сердце» механизма регуляции сна:

• внутренние часы сбиты таким образом, что человек СМС от рождения ночное существо. То есть происходит что-то именно с нейронами Супрахиазматического ядра — ссылка на статью в первом комментарии;
• нарушена цикличность продукции мелатонина, из-за чего его очень много выделяется днем и практически не выделяется ночью.
  Лично мне пока из статей не очень понятно, это одно и то же нарушение, или все-таки два независимых.

А теперь представьте, что происходит в нашем социальном мире, когда в семье рождается ребенок с СМС. Все очень просто и довольно фатально: он не может спать по ночам и безудержно засыпает днем.
Учитывая, что у детей с СМС еще и существенное снижение мышечного тонуса, им очень сложно сосать молоко, поэтому накормить такого младенца досыта ужасно сложно.

То есть первое, что начинает происходить с такими младенцами — они плохо едят и плохо спят.
Но малышам и позволено плохо спать, поэтому первые 3-4 месяца все терпят, а мама выслушивает от всех обеспокоенных родственников дикое количество советов по вскармливанию и предположений, что она делает не так — и с кормлением и со сном.

Здорового младенца, даже со сложностями засыпания, еще вполне можно приучить отлично спать всю ночь примерно к тем самым 3-4 месяцам. У родителей появляется возможность отоспаться, а у ребенка возможность откормиться. Потому что в сонном виде никто толком поесть не может, даже с нормальным мышечным тонусом.

Но если здорового младенца, даже со сложностями засыпания, еще вполне можно приучить отлично спать всю ночь примерно к тем самым 3-4 месяцам, и у родителей появится возможность отоспаться, то ребенка с СМС этому «приучить» невозможно. Потому что плевать этому организму на тишину, темноту, укачивание и прочие трюки, которые спасают других детей, — он(а) активен ночью и спит днем. И это его нормальная жизнь. А вот все окружающие ведут себя очень странно: спят, когда не надо, и раздражающе прыгают и теребят тебя, когда все нормальные люди должны спать.

Итог достаточно плохой: ни дети ни родители не могут находиться одновременно в одинаково активном состоянии. И у родителей нет возможности перейти на ночной режим. Их работа — днем, их родные и друзья не спят — днем, магазины и прочие учреждения работают — днем.

Человечий мир за пределами ночных клубов к ночи засыпает.
Но тут просыпается ваш любимый ребенок с СМС и сообщает, что теперь можно и поесть, и поиграть, и поболтать, и даже чему-нибудь научиться.

Детские сады и школы — удивительно — тоже работают днем. То есть не только родителям нельзя становиться «ночными», но и ребенка как-то надо перетащить в «дневные».

А еще у людей с СМС есть другие особенности, которые провоцируют частое просыпание и затруднение дыхание во сне.
Когда Соне было около 4 или 5, она, бодренько скача у ночного окна, спросила у родителей: «Почему луна не светит с этой стороны?». Я помню этот вопрос уже больше 30 лет. Для меня это какое-то абсолютное воплощение любопытства и поэтичности, и огромного потенциала человека, который такие вопросы задает.

Не знаю, помнят ли его Бэла с Сашей, потому что к тому времени я вообще не представляю, как они так здорово держались. Мой личный опыт выращивания ребенка с нарушениями сна до 6 лет — гораздо более мягкими, и все же — показывает, что уже после полугода такой жизни ты становишься чем-то вроде сомнамбулы, причем сам этого уже не осознаешь и думаешь, что держишься вполне бодрячком. И сажаешь ошибку за ошибкой в этом самом выращивании.

Невозможно, по крайне мере пока, целиком изменить такую природу ребенка с СМС, но если ты знаешь, что она именно такова, то ты получаешь в руки ключевую информацию, которая позволит принимать решения об организации жизни. И детской, и взрослой. Позволит понять, что это не пройдет, что ты не виноват, что тут не сработают «обычные» методы, которые тебе предлагают со всех сторон с биркой «точно поможет».

Ну и напоследок заход на следующую проблему людей с СМС — о неадаптивном поведении. Какое поведение было бы у вас, если бы вы росли недоспавшим, а в раннем детстве еще и недоевшим, если бы всегда не попадали в фазу общей активности, и никто бы не понимал, что с вами такое, зато все вокруг ползали, как сонные мухи, когда вы готовы как следует пообщаться?

На первой картинке — активность одной единственной клетки Супрахиазматического ядра мыши (Annu. Rev. Physiol. 2010. 72:551–77). Одной и тех, с которых все начинается. По горизонтали отмечены дни длинными рисками — день за днем, две недели подряд. По вертикали — уровень активности.

На второй картинке — Соня и кошка — существо, которое тоже очень любит спать днем. Это вечерний семейный праздник — то самое время, когда встречаются ночь и день)