«Ко дню синдрома Смит-Магенис»

16.11.2021
автор — Надежда Пономарева.

Ежегодно 17 ноября отмечается День Синдрома Смит-Магенис. Казалось бы, в этом контексте слово «отмечаем» звучит немного странно. Но да, мы отмечаем, что этот синдром существует, что, к сожалению, уровень диагностики данного синдрома недостаточен, и мы, родители детей с синдромом Смит-Магенис считаем своим долгом говорить об этом. Отчасти мы делаем это для того, чтобы помочь другим родителям, которые, столкнувшись с проблемами развития сына или дочери, годами не могут найти ответа на такой сложный вопрос: «Что не так с моим ребенком?».

У каждого из нас своя история поиска ответа на этот вопрос. Наша семья достаточно рано узнала о диагнозе нашей Ани. Случилось это благодаря неравнодушному врачу-кардиологу в Центре сердечно-сосудистой хирургии им.А.Н.Бакулева, где Ане была выполнена операция по поводу сложного порока сердца в возрасте 3 месяцев. Врач-кардиолог заметила, что несмотря на успешно проведенную операцию, девочка развивается не по возрасту, отметила фенотипические особенности, на которые мы, родители в то время не обращали никакого внимания.  Генетик подтвердил ее опасения и дал направление на генетический анализ, результат которого звучал как приговор — «Синдром Смит-Магенис».

Что мы чувствовали в тот момент? Растерянность, тревогу, полный крах наших самых радужных надежд. Наверное, тот период был самым сложным в моей жизни. Оправившись от этого потрясения, я начала искать всю релевантную информацию в Интернете. Нашла книгу Бэла Кафенгауз, написала ей письмо, на которое она, к моей великой радости, ответила! Нашла сайт PRISMS. На этом сайте был такой раздел – творчество родителей с синдромом Смит-Магенис. Одно стихотворение особенно срезонировало. Не могу похвастать хорошим знанием английского языка, но этот перевод я долгое время повторяла как молитву.  И сегодня хочу опубликовать его здесь.

You Have a Lovely Daughter, by Tracie L. Belcher
«Дочурка»
«У Вас прелестная дочурка», — сказала няня мне,
и радостные мысли вдруг разыгрались в голове:
Она пойдет в лучшую школу, у нее будут верные друзья,
Которые с ней вместе будут рядом всегда.
Она станет такой прекрасной, у нее будет чудная жизнь,
И встретив лучшего мужчину, она станет ему милой женой.
Что же сказал мне доктор? Его слова хочу скорей забыть.
Он говорит, что моей дочке, такую жизнь никогда не прожить.
Кто-нибудь, помоги мне от этого кошмара убежать!
Смогу ли все преодолеть? И что же делать мне?
О, Господи, тебя я умоляю, скажи мне, как мне быть?
И слышу я Его слова такие: «Люби ребенка своего
И ничего не бойся, и смысл этих слов однажды ты поймешь,
Расти ей помогай, о ней заботься, ты в этом радость обретешь.
Терпеньем запасайся, ты реже сможешь спать лечь,
Но верь, я дал тебе сокровище, а ты должна его сберечь.
Ей никогда не быть такой, как остальные, проверена на прочность будешь ты,
Но верь, что не найти тебе отныне большей любви и сердца теплоты.
И каждый ее шаг тебе покажется милей,
Но помни – я с тобой, ведь отражение мое – в ее улыбке».

«Люби ребенка своего и ничего не бойся» — мне кажется, это самое важное правило для всех нас. Наше сообщество родителей детей с синдромом Смит-Магенис существует благодаря этой безусловной любви к нашим детям. Очень важно понимать, что ты не одинок в своих проблемах. Помогая и поддерживая друг друга, мы стараемся вместе искать пути их решения лишь с одной целью – сделать жизнь наших детей и наших семей более счастливой.

На фото — наша дочь Аня с любимой куклой Боней

Минздрав включил синдром Смит-Магенис в перечень редких (орфанных) заболеваний

/ Новости
Перечень редких (орфанных) заболеваний от 31 мая 2024 года.
Как себя вести с человеком, у которого синдром Смит-Магенис?

Как себя вести с человеком, у которого синдром Смит-Магенис?

/ Статьи
Клинический психолог, кандидат психологических наук Марина Цетлин продолжает.
Особенности поведения при синдроме Смит-Магенис

Особенности поведения при синдроме Смит-Магенис

/ Статьи
Предлагаем вашему вниманию новый раздел в серию публикаций «Один шанс из 25.000». Автор - клинический психолог, кандидат психологических наук Марина Цетлин.