17 ноября 2021 года – Всемирный день осведомленности о синдроме Смит-Магенис = International SMS Awareness Day. Прежде всего, почему выбран именно этот день? Потому что при этом генетическом заболевании у человека в одной из его 46-ти хромосом, а именно в одной из двух 17-х хромосом, не хватает маленького кусочка генетического материала, обозначаемого 11,2. Потеря генетического материала, как правило, происходит случайно в ходе нормального деления клеток-предшественниц половых клеток родителей (отца или матери). Такое явление называется делецией и обозначается del 17.11,2 . Именно эти 5 цифр и составляют основную часть даты 17.11.2021 – число, месяц и тысячелетие.
В этот день мы хотим заявить о русскоязычном сообществе родителей детей с этим синдромом и наших проблемах. Поддержите нас! Присоединяйтесь к нам! Наденьте нашу красивую рамку на свой профиль! Расскажите о нас и наших детях в своих профессиональных сообществах и в государственных структурах, где вы работаете.
Наше сообщество возникло вокруг сайта https://smith-magenis, созданного в 2010 году родителями старшего из диагностированных в России детей, сейчас это взрослый человек, ему 37 лет. За прошедшие 10 лет на сайт обратилось 26 семей, проживающих в разных городах России, в Украине, в Белоруси, а также несколько русскоязычных семей, постоянно проживающих в Канаде и США. Это поразительно мало! Поскольку частота встречаемости синдрома в мире 1:25000.
Это означает, что тысячи русскоязычных детей с синдромом Смит-Магенис остаются не диагностированными, попадают в общую группу детей с умственной отсталостью (УО) и остаются в ней на всю жизнь. Между тем, дети и взрослые с синдромом Смит-Магенис имеют характерные проблемы здоровья, специфические черты характера и особую манеру поведения, знание которых необходимо для эффективного медицинского сопровождения, воспитания, обучения, психологической поддержки и адаптации наших детей в обществе.
Предлагаем Вашему вниманию видеоролик, созданны родителями детей с синдромом Смит-Магенис к 17 ноября 2021 года — Международному дню распространения информации о синдроме Смит-Магенис = International SMS Awareness Day.
Cпециальную рамку в странице сообщества в Facebook создала для всех Шишкина Анна. Надень ее на фото профиля, чтобы поддержать наших детей и их семьи. Прими участие в распространении информации о Смит-Магенис Синдроме!
