Потеря генетического материала, в большинстве случаев, происходит случайно в результате делеции или мутации в ходе нормального деления клеток-предшественниц половых клеток родителей (отца или матери). Такое явление обозначается 17.11,2. Именно эти 5 цифр и составляют основную часть даты 17.11.2021 – число, месяц и тысячелетие.
Первая группа детей с делецией 11.2 в 17-ой хромосоме была описана в 1980 году в США врачом-клиницистом Энн Смит и цитогенетиком Эллен Магенис. Синдром встречается с частотой 1 случай на 25000 новорожденных и проявляется в нарушении развития ребенка, особенностях строения тела, характерных проблемах здоровья, специфических чертах характера и своеобразном поведения.
В 1990 году синдром получил свое название в честь открывшего его врачей, а в 1993 году по инициативе родителей одного из первых диагностированных детей в США было создано родительское сообщество PRISMS (Parents & Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome) https://www.prisms.org/, которое в наши дни является самым крупным родительским сообществом по синдрому Смит-Магенис в мире и международным по характеру своей деятельности.
Аналогично, но значительно позже, возникло и наше русскоязычное родительское сообщество. В 1997 году в Канаде был диагностирован первый ребенок из России, сейчас это взрослая женщина, которой 38 лет. Ее мама – Бэла Юрьевна Кафенгауз в 2008 году опубликовала книгу о своем опыте воспитания дочери, а в 2010 году создала данный сайт. Оригинальный материал для раздела «о синдроме» был заимствован с сайта PRISMS и переведен на русский язык профессиональным переводчиком. На сайте представлены: книжка Б.Ю. Кафенгауз; перевод руководства для педагогов «Жизненный путь с синдромом Смит-Магенис (СМС): справочное пособие для школ» Барбара Хаас-Гивлер и Бренда Финукан; информация о родительских Смит-Магенис организациях других стран, клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома и многое другое. Сайт получил благодарные отзывы родителей и одобрение профессионалов -доктор медицинских наук, профессор К.Ю. Мухин предложил разместить на сайте главу 5.2 «Синдром Смит-Магенис» из книги К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин, А.А. Холин «Эпилептические энцефалопатии у детей и схожие синдромы», М. 2011.
Постепенно вокруг нашего сайта начало собираться родительское сообщество. В настоящее время оно насчитывает 30 семей, имеющих детей с диагностированным синдромом Смит-Магенис, из разных городов России, Украины и Белоруси. Основными целями сообщества стали: информационная и психологическая поддержка, обмен родительским опытом, привлечение специалистов для работы с детьми. Первоначально общение родителей между собой происходило на форуме сайта, но с 2019 года оно перенесено на отдельную площадку в Viber.
В 2020 году родительское сообщество пополнилось профессионалами – врачами, педагогами и психологами, заинтересованными синдромом Смит-Магенис. Так возник «СМСрис» — Смит-Магенис Содружество родителей и специалистов. В настоящее время СМСрис располагает дополнительной интернет-площадкой в Telegram.
Подводя итоги, частота встречаемости синдрома в мире 1: 25000, а в русскоязычное родительское сообщество за 12 лет его существования обратилось всего 30 семей. Очевидно, что это чрезвычайно мало и позволяет сделать вывод о недостаточной диагностике синдрома Смит-Магенис в Российской Федерации, Украине и Белоруси. Недостаточность диагностики в этих странах становится тем более очевидной при просмотре интерактивной карты мира диагностированных с синдромом Смит-Магенис (автор Салли Хант, Великобритания). В эту карту, благодаря сотрудничеству с британским родительским сообществом, добавлены и наши дети
В результате недостаточной диагностики тысячи русскоязычных детей с синдромом Смит-Магенис остаются без правильного диагноза, попадают в общую группу детей с умственной отсталостью и остаются в ней на всю жизнь.
Между тем, дети и взрослые с синдромом Смит-Магенис имеют характерные проблемы здоровья, специфические черты характера и особую манеру поведения, знание которых необходимо для эффективного медицинского сопровождения, воспитания, обучения, психологической поддержки и адаптации наших детей в обществе. Вот почему распространение информации о синдроме Смит-Магенис в нашей стране имеет особенно важное значение.
