17 ноября – Международный день информации о синдроме Смит-Магенис. SMS Awareness Day

05.11.2023
Прежде всего, почему выбран именно этот день? Потому что при этом генетическом заболевании у человека в одной из его 46-ти хромосом, а именно в одной из двух 17-х хромосом, не хватает маленького кусочка генетического материала, обозначаемого 11,2. Потеря генетического материала, в большинстве случаев, происходит случайно в результате делеции или мутации в ходе нормального деления клеток-предшественниц половых клеток родителей (отца или матери). Такое явление обозначается 17.11,2. Именно эти 5 цифр и составляют основную часть даты 17.11.2023 – число, месяц и тысячелетие.

Синдром встречается с частотой 1 случай на 25000 новорожденных и проявляется в нарушении развития ребенка, особенностях строения тела, характерных проблемах здоровья, специфических чертах характера и своеобразном поведения.

  • В 1980 году В США врач-клиницист Энн Смит и цитогенетик Эллен Магенис описали первую группу детей с делецией 11.2 в 17-ой хромосоме.
  • В 1990 году синдром получил свое название в честь открывших его врачей.
  • В 1993 году по инициативе родителей одного из первых диагностированных детей в США было создано родительское сообщество PRISMS (Parents & Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome) https://www.prisms.org/.

Сегодня PRISMS является самым крупным родительским сообществом по синдрому Смит-Магенис в мире и международным по характеру своей деятельности.

Наше русскоязычное родительское сообщество возникло аналогично, но значительно позднее.

  • В 1997 году в Канаде был диагностирован первый ребенок из России, сейчас это взрослая женщина, ей 39 лет.
  • В 2008 году ее мама опубликовала книгу о своем опыте воспитания дочери, а
  • в 2010 году создала сайт «Синдром Смит-Магенис» https://smith-magenis.ru.

Постепенно вокруг сайта стало собираться родительское сообщество.

В 2020 году родительское сообщество пополнилось профессионалами (врачами, педагогами и психологами), заинтересовавшимися синдромом Смит-Магенис или уже имеющими опыт работы с такими детьми и взрослыми. Так возникло «Смит-Магенис Содружество родителей и специалистов (СМСрис)». Общение родителей между собой и со специалистами происходит в закрытом чате https://t.me/+LB89mFPNEw1mN2Zi

Сегодня наше сообщество насчитывает 35 семей, имеющих детей с подтвержденным синдромом Смит-Магенис, из разных городов России, Украины и Белоруси. https://youtu.be/U5gUAehQvD8

Принимая во внимание частоту встречаемости синдрома, можно с уверенностью сделать ВЫВОД о НЕДОСТАТОЧНОЙ ДИАГНОСТИКЕ синдрома Смит-Магенис в Российской Федерации, Украине и Белоруси. Это становится очевидным при знакомстве с интерактивной картой диагностированных с синдромом Смит-Магенис в мире (автор Сали Хант, Великобритания).

В результате тысячи русскоязычных детей с синдромом Смит-Магенис остаются без правильного диагноза, попадают в общую группу детей с умственной отсталостью и остаются в ней на всю жизнь.

Между тем, эти дети имеют специфические особенности развития, здоровья, характера и поведения, знание которых необходимо для эффективного медицинского сопровождения, воспитания, обучения, психологической поддержки и адаптации в обществе.

Вот почему День информации о синдроме Смит-Магенис в России, Украине и Белоруси имеет такое важное значение. Специально к этому дню мы

  • обновили дизайн нашего сайта https://smith-magenis.ru — основного источника информации о синдроме на русском языке. Теперь материалы сайта одинаково доступны с компьютера, планшета и телефона.

Приглашаем на наш сайт родителей и всех заинтересованных специалистов! Мы будем чрезвычайно рады эффективному и плодотворному сотрудничеству!

  • создали красивую рамку. С помощью программы «PicCollage» вы легко вставите в нашу рамку любую фотографию, а затем сможете использовать ее в социальных сетях для привлечения внимания к проблемам наших детей.

Наденьте нашу рамку, поддержите наших детей!

Минздрав включил синдром Смит-Магенис в перечень редких (орфанных) заболеваний

/ Новости
Перечень редких (орфанных) заболеваний от 31 мая 2024 года.
Как себя вести с человеком, у которого синдром Смит-Магенис?

Как себя вести с человеком, у которого синдром Смит-Магенис?

/ Статьи
Клинический психолог, кандидат психологических наук Марина Цетлин продолжает.
Особенности поведения при синдроме Смит-Магенис

Особенности поведения при синдроме Смит-Магенис

/ Статьи
Предлагаем вашему вниманию новый раздел в серию публикаций «Один шанс из 25.000». Автор - клинический психолог, кандидат психологических наук Марина Цетлин.